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本書共40章，分為基礎(chǔ)理論篇、遺傳實驗室與輔助檢查篇、臨床遺傳咨詢篇，介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)、產(chǎn)前診斷、超聲MRI影像、生殖醫(yī)學(xué)、基因組檢測等基礎(chǔ)知識，并詳細介紹了臨床遺傳�？疲�如婦產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)科、眼科、泌尿科、骨科等專科的遺傳性疾病和在臨床遺傳咨詢方面的應(yīng)用。