《人類分子遺傳學(xué)》(原書(shū)第三版)一書(shū)根據(jù)人類基因組計(jì)劃后的眾多發(fā)現(xiàn)做了最新的修訂。進(jìn)入后基因組時(shí)代,我們?nèi)匀淮_信此書(shū)能充當(dāng)基礎(chǔ)教材與研究文獻(xiàn)之間的橋梁,以至于使相對(duì)缺乏該學(xué)科背景的人能了解和閱讀最新的研究成果。
人類分子遺傳學(xué)是一門(mén)大的學(xué)科。我們盡量將此書(shū)編成清楚區(qū)分色彩標(biāo)記的幾部分‘,使用陳述性標(biāo)題并以黑體字標(biāo)示重要的新詞匯,使之更易消化吸收。
本書(shū)的第一部分(1~7章)涵蓋了關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)和功能,染色體,細(xì)胞和發(fā)育,系譜分析的基本內(nèi)容以及實(shí)驗(yàn)室所應(yīng)用的基本技術(shù)。第二部分(8~12章)討論了各種基因組的測(cè)序計(jì)劃,并洞察人類基因組的組成、表達(dá)、變異和進(jìn)化。第三部分(13~18章)的重點(diǎn)是對(duì)孟德?tīng)柤膊,?fù)雜疾病和癌癥的遺傳起因的基因定位、鑒定和診斷。最后,第四部分(19~21章)著眼于更廣范圍的功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、生物信息學(xué)、動(dòng)物模型和治療學(xué)。
我們提供了一個(gè)廣泛的詞匯表,并在第5、6和12章中附加三個(gè)特殊詞匯表。還有兩個(gè)索引:一個(gè)主要的索引和一個(gè)疾病索引
《人類分子遺傳學(xué)》第二版發(fā)行以來(lái)的4年是一重要的時(shí)期,2001年出版了人類基因組序列的草圖,2003年發(fā)表了它“完成的”版本。熟悉本書(shū)前一版的讀者會(huì)注意到其中有許多改變:新增了關(guān)于細(xì)胞與發(fā)育和功能基因組學(xué)兩章內(nèi)容。關(guān)于復(fù)雜疾病部分,同基因組計(jì)劃那章一樣,已經(jīng)完全重寫(xiě)和改編。在分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)12章新增的一節(jié)和介紹討論含有新知識(shí)的倫理學(xué)圖框中,是有許多小的改動(dòng)。此外,考慮到過(guò)去4年的驚人進(jìn)展,實(shí)際上每一頁(yè)都有新的修改。令人賞心悅目的全彩色圖譜意味著修改了所有的插圖,其中許多是全新的’。如上所述,這些圖(除了引自某些其他刊物外)都可從出版社的網(wǎng)站下載。
并非所有內(nèi)容都做了改動(dòng)。我們的目的仍是闡述原理,而非提供大量的事實(shí)。事實(shí)是易于得到的,主要是通過(guò)因特網(wǎng),同時(shí)我們提供必要的參考索引?茖W(xué)的規(guī)則要求,從研究水平綜述來(lái)運(yùn)用參考文獻(xiàn)以肯定做出最初貢獻(xiàn)的人們。然而,在本書(shū)每章末尾的進(jìn)一步閱讀書(shū)目具有更多教育的目的;所以我們通常引用的是綜述而不是有關(guān)一個(gè)主題的第一篇論文,并從易于找到的雜志選擇參考文獻(xiàn)。因而我們希望沒(méi)有找到參考他們創(chuàng)新論文的人們會(huì)予以理解。如同在前一版中一樣,我們想要傳達(dá)快速進(jìn)展研究的感受,并希望讀者為了人類基因組中的連續(xù)進(jìn)程的發(fā)現(xiàn),有朝一日會(huì)與我們分享快樂(lè)和熱情。
同往常一樣,我們感謝對(duì)本書(shū)前一版的許多評(píng)論者,即便我們未能總是吸收他們的建議和意見(jiàn)。
中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
補(bǔ)充學(xué)習(xí)幫助
在我們開(kāi)始閱讀之前智能使用Internet
縮略語(yǔ)
第1章 DNA結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)
1.1 DNA,RNA及多肽中的構(gòu)件和化學(xué)鍵
1.2 DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制
1.3 RNA轉(zhuǎn)錄和基因表達(dá)
1.4 RNA加工
1.5 翻譯、翻譯后加工及蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
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參考文獻(xiàn)
第2章 染色體結(jié)構(gòu)和功能
2.1 倍性和細(xì)胞周期
2.2 染色體的結(jié)構(gòu)和功能
2.3 有絲分裂和減數(shù)分裂是細(xì)胞分裂的兩種類型
2.4 人類染色體研究
2.5 染色體畸變
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參考文獻(xiàn)
第3章 細(xì)胞和發(fā)育
3.1 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和多樣性
3.2 細(xì)胞的相互作用
3.3 發(fā)育概述
3.4 發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞的特化
3.5 發(fā)育中的模式形成
3.6 形態(tài)發(fā)生
3.7 人類早期發(fā)育:受精到原腸胚形成
3.8 神經(jīng)發(fā)育
3.9 發(fā)育途徑的保守性
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參考文獻(xiàn)
第4章 系譜及群體中的基因
4.1 單基因與多因子遺傳
4.2 孟德?tīng)柺较底V類型
4.3 基本的孟德?tīng)柺较底V方式中的復(fù)雜情況
4.4 多因子性狀的遺傳學(xué):多基因的閾值理論
4.5 影響基因頻率的因素
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參考文獻(xiàn)
第5章 擴(kuò)增DNA:PCR和細(xì)胞DNA克隆
5.1 DNA克隆的重要性
5.2 PCR:基本特征和應(yīng)用
5.3 細(xì)胞DNA克隆原理
5.4 擴(kuò)增不同片段大小的克隆體系
5.5 制備單鏈、誘變DNA的克隆體系
5.6 設(shè)計(jì)表達(dá)基因的克隆體系
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參考文獻(xiàn)
第6章 核酸雜交:原理和應(yīng)用
6.1 核酸探針的制備
6.2 核酸雜交原理
6.3 使用克隆的DNA探針篩查未克隆的核酸群進(jìn)行核酸雜交實(shí)驗(yàn)
6.4 使用克隆靶DNA及微陣列的雜交實(shí)驗(yàn)
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參考文獻(xiàn)
第7章 DNA與基因結(jié)構(gòu)、變異及表達(dá)的分析
7.1 DNA測(cè)序與基因型分型
7.2 鑒定克隆DNA中的基因并確定其結(jié)構(gòu)
7.3 研究基因的表達(dá)
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參考文獻(xiàn)
第8章 基因組計(jì)劃和模式生物
8.1 基因組計(jì)劃的開(kāi)創(chuàng)性意義
8.2 人類基因組計(jì)劃的研究背景和組織機(jī)構(gòu)
8.3 人類基因組是如何作圖及測(cè)序的
8.4 模式生物的基因組計(jì)劃
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參考文獻(xiàn)
第9章 人類基因組的組成
9.1 人類基因組的一般組成
9.2 人類RNA基因的組成、分布和功能
9.3 人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9.4 串聯(lián)重復(fù)非編碼DNA
9.5 散在重復(fù)非編碼DNA
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參考文獻(xiàn)
第10章 人類基因表達(dá)
10.1 人類細(xì)胞中基因表達(dá)概述
10.2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調(diào)節(jié)序列的結(jié)合對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控
10.3 單個(gè)基因的選擇性轉(zhuǎn)錄與加工
10.4 差異性基因表達(dá):起源于不對(duì)稱并由諸如DNA甲基化等表觀遺傳機(jī)制得以永存
10.5 基因表達(dá)的遠(yuǎn)程控制與印記
10.6 Ig和TCR基因的特殊結(jié)構(gòu)與表達(dá)
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參考文獻(xiàn)
第11章 人類基因組的不穩(wěn)定性:突變與DNA復(fù)制
11.1 突變、多態(tài)性與DNA修復(fù)概述
11.2 簡(jiǎn)單突變
11.3 引起重復(fù)間序列交換的遺傳機(jī)制
11.4 致病性突變
11.5 重復(fù)序列的致病潛力
11.6 DNA修復(fù)
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參考文獻(xiàn)
第12章 我們?cè)谏畼?shù)中的位置
12.1 基因結(jié)構(gòu)與復(fù)制性基因的進(jìn)化
12.2 染色體與基因組的進(jìn)化
12.3 分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)與比較基因組學(xué)
12.4 我們因何而變成人?
12.5 人類種群的進(jìn)化
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參考文獻(xiàn)
第13章 孟德?tīng)栃誀畹倪z傳定位
13.1 重組體與非重組體
13.2 遺傳標(biāo)記
13.3 兩點(diǎn)定位
13.4 多點(diǎn)定位比兩點(diǎn)定位更有效
13.5 利用擴(kuò)展的系譜和祖先單體型進(jìn)行精細(xì)定位
13.6 標(biāo)準(zhǔn)對(duì)數(shù)優(yōu)勢(shì)比分析不是毫無(wú)問(wèn)題的
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參考文獻(xiàn)
第14章 鑒定人類致病基因
14.1 鑒定致病基因的原理和策略
14.2 不依賴定位的鑒定致病基因的策略
14.3 定位克隆
14.4 應(yīng)用染色體畸變
14.5 確定候選基因
14.6 以8個(gè)例子闡明鑒定致病基因的各種方法
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參考文獻(xiàn)
第15章 復(fù)雜疾病易感基因的定位與鑒定
15.1 確定非孟德?tīng)栠z傳性狀是否是遺傳性的:家系、雙生子及領(lǐng)養(yǎng)子研究的作用
15.2 分離分析用于單純孟德?tīng)栠z傳性狀和單純多基因范疇之間性狀的研究
15.3 復(fù)雜性狀的連鎖分析
15.4 關(guān)聯(lián)研究與連鎖不平衡
15.5 鑒定易感等位基因
15.6 復(fù)雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個(gè)例子
15.7 概要及總結(jié)
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參考文獻(xiàn)
第16章 分子病理學(xué)
16.1 概述
16.2 A和a等位基因的簡(jiǎn)便命名中暗藏了巨大的DNA序列多樣性
16.3 突變的一級(jí)分類:功能丟失性突變和功能獲得性突變
16.4 功能丟失性突變
16.5 功能獲得性突變
16.6 分子病理學(xué):從基因到疾病
16.7 分子病理學(xué):從疾病到基因
16.8 染色體病的分子病理學(xué)
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參考文獻(xiàn)
……
第17章 癌遺傳學(xué)
第18章 個(gè)體和群體的遺傳檢測(cè)
第19章 后基因組計(jì)劃:功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和生物信息學(xué)
第20章 細(xì)胞和動(dòng)物的遺傳操作
第21章 疾病治療的新方法
詞匯表
索引