第二章病因病理
　　第一節(jié)病因
　　一、遺傳因素
　　遺傳與哮喘的關(guān)系已日益引起醫(yī)學(xué)界重視。早期的研究大多認(rèn)為哮喘是單基因遺傳病，有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性遺傳的疾病，也有認(rèn)為是常染色體隱性遺傳的疾病。目前則認(rèn)為哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳度約在70％～80％。
　　多基因遺傳病是位于不同染色體上多對(duì)致病基因共同作用所致，這些基因之間無(wú)明顯的顯隱性區(qū)別，各自對(duì)表現(xiàn)型的影響較弱，但有累加效應(yīng)，發(fā)病與否受環(huán)境因素的影響較大。所以，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了支氣管哮喘的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱(chēng)為易感性。而由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個(gè)個(gè)體是否易患哮喘的可能性則稱(chēng)為易患性。遺傳度的大小可衡量遺傳因素在其發(fā)病中的作用程度，遺傳度越高則表示遺傳因素在其發(fā)病中的作用越大。許多調(diào)查資料表明，哮喘患者親屬患病率高于群體患病率，并且親緣關(guān)系越近，患病率越高。在一個(gè)家系中，患病的人數(shù)越多，其親屬患病率越高；患者病情越嚴(yán)重，其親屬患病率也越高。汪敏剛等調(diào)查了哮喘患兒Ⅰ級(jí)及Ⅱ級(jí)親屬的哮喘患病率，并與對(duì)照組比較，哮喘組中Ⅰ級(jí)親屬哮喘患病率為8.2％，Ⅱ級(jí)親屬患病率為2.9％，前者的哮喘患病率明顯高于后者。對(duì)照組的工、Ⅱ級(jí)親屬哮喘患病率分別為0.9％和0.4％，其患病率分別低于哮喘組工、Ⅱ級(jí)親屬的哮喘患病率。
　　哮喘的重要特征是氣道高反應(yīng)性。對(duì)人和動(dòng)物的研究表明，一些遺傳因子控制著氣道對(duì)環(huán)境刺激的反應(yīng)。章曉冬等采用組織吸人法測(cè)定40例哮喘患兒雙親及34例正常兒童雙親的氣道反應(yīng)性，哮喘患兒雙親大多存在不同程度氣道反應(yīng)性增高，PC20平均為11.6mg／ml，而正常兒童雙親的PC20均大于32mg／ml，說(shuō)明哮喘患者家屬中存在氣道高反應(yīng)性的基礎(chǔ)，故氣道高反應(yīng)性的遺傳在哮喘的遺傳中起著重要的作用。