上篇 總論
第1章 環(huán)境與基因組學(xué)
1．1 環(huán)境與人類疾病的關(guān)系
1．2 人類基因組
1．2．1 基因組的結(jié)構(gòu)與功能
1．2．2 基因組變異與疾病
1．2．3 基因組的結(jié)構(gòu)變異
1．2．4 單核苷酸多態(tài)性
1．2．5 人類基因組計(jì)劃
1．3 環(huán)境基因組學(xué)
1．3．1 環(huán)境基因組學(xué)概述
1．3．2 環(huán)境基因組學(xué)發(fā)展現(xiàn)狀
主要參考文獻(xiàn)
第2章 人類遺傳多態(tài)性及人類遺傳標(biāo)記的基礎(chǔ)與應(yīng)用
2．1 人類遺傳多態(tài)性
2．2 人類遺傳標(biāo)記
2．3 人類遺傳標(biāo)記系統(tǒng)
2．3．1 常染色體遺傳標(biāo)記系統(tǒng)
2．3．2 線粒體DNA遺傳標(biāo)記系統(tǒng)
2．3．3 Y染色體遺傳標(biāo)記系統(tǒng)
2．4 短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及其應(yīng)用
2．4．1 短串聯(lián)重復(fù)序列及其基本特征
2．4．2 短串聯(lián)重復(fù)序列的產(chǎn)生機(jī)制
2．4．3 短串聯(lián)重復(fù)序列的篩選和分型技術(shù)
2．4．4 短串聯(lián)重復(fù)序列等位基因的命名
2．4．5 短串聯(lián)重復(fù)序列的醫(yī)學(xué)應(yīng)用
2．4．6 短串聯(lián)重復(fù)序列的應(yīng)用前景
2．4．7 應(yīng)用短串聯(lián)重復(fù)序列研究的注意事項(xiàng)
2．5 單核苷酸多態(tài)性
2．5．1 單核苷酸多態(tài)性的基本概念及其特征
2．5．2 單核苷酸多態(tài)性的分型方法和技術(shù)
2．5．3 單核苷酸多態(tài)性的醫(yī)學(xué)應(yīng)用
2．6 拷貝數(shù)變異
2．6．1 拷貝數(shù)變異在基因組中的分布特點(diǎn)
2．6．2 拷貝數(shù)變異的組成形式
2．6．3 拷貝數(shù)變異具有可遺傳性、相對(duì)穩(wěn)定性和高度異質(zhì)性
2．6．4 拷貝數(shù)變異全基因組掃描的方法
2．6．5 拷貝數(shù)變異全基因組關(guān)聯(lián)分析在疾病易感基因篩查中的應(yīng)用
主要參考文獻(xiàn)

下篇 各論
第3章 大骨節(jié)病的生物學(xué)基礎(chǔ)與應(yīng)用
3．1 大骨節(jié)病的流行病學(xué)特征
3．2 大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)與診斷
3．3 大骨節(jié)病的病因與發(fā)病機(jī)制
3．4 大骨節(jié)病的基因多態(tài)性
3．4．1 短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性與大骨節(jié)病的關(guān)聯(lián)分析
3．4．2 單核苷酸多態(tài)性與大骨節(jié)病的關(guān)聯(lián)分析
3．4．3 線粒體DNA與大骨節(jié)病的關(guān)聯(lián)分析
3．5 大骨節(jié)病的外周血與軟骨表達(dá)譜變化
3．5．1 大骨節(jié)病的外周血單基因分析
3．5．2 大骨節(jié)病軟骨損傷的單基因篩選
3．5．3 大骨節(jié)病軟骨細(xì)胞的基因通路分析
3．5．4 大骨節(jié)病與原發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎軟骨細(xì)胞基因表達(dá)譜的比較
3．6 代謝組學(xué)變化
3．6．1 代謝產(chǎn)物分析的主要研究方法
3．6．2 大骨節(jié)病的代謝組學(xué)變化
3．6．3 代謝組學(xué)在骨關(guān)節(jié)病研究中的應(yīng)用
3．7 大骨節(jié)病的蛋白質(zhì)組學(xué)變化
3．8 大骨節(jié)病的整合組學(xué)研究
3．9 大骨節(jié)病的模式動(dòng)物
3．9．1 大骨節(jié)病環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素動(dòng)物模型
3．9．2 大骨節(jié)病關(guān)節(jié)軟骨損傷動(dòng)物模型
3．1 0大骨節(jié)病的治療與預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
第4章 克山病的生物學(xué)基礎(chǔ)與應(yīng)用
4．1 克山病的流行病學(xué)特征
4．2 克山病的病因與發(fā)病機(jī)制
4．3 克山病的病理學(xué)特征
4．4 克山病的臨床表現(xiàn)與診斷
4．5 與克山病相關(guān)的短串聯(lián)重復(fù)序列和單核苷酸多態(tài)性
4．5．1 HLA-DRBj基因分型及多態(tài)性
4．5．2 SCN5A基因突變
4．5．3 Desmin基因exon6的A360P錯(cuò)義突變
4．5．4 谷胱甘肽過(guò)氧化物酶1基因多態(tài)性
4．6 與克山病相關(guān)的基因表達(dá)譜變化
4．7 克山病的蛋白質(zhì)組學(xué)變化
4．8 克山病的生物化學(xué)變化
4．9 克山病的模式動(dòng)物
4．1 0克山病的治療與預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
第5章 地方性氟中毒的生物學(xué)基礎(chǔ)與應(yīng)用
5．1 地方性氟中毒概述
5．2 地方性氟中毒的流行病學(xué)特征
5．3 地方性氟中毒的臨床表現(xiàn)與診斷
5．4 地方性氟中毒的病理學(xué)特征
5．5 地方性氟中毒的病因與發(fā)病機(jī)制
5．6 地方性氟中毒的相關(guān)基因多態(tài)性
5．7 地方性氟中毒的外周血表達(dá)譜變化
5．8 地方性氟中毒的代謝組學(xué)變化
5．9 地方性氟中毒的生物化學(xué)變化
5．1 0地方性氟中毒的模式動(dòng)物
5．1 1地方性氟中毒的治療與預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
第6章 地方性砷中毒的生物學(xué)基礎(chǔ)
6．1 地方性砷中毒的流行病學(xué)特征
6．2 地方性砷中毒的臨床表現(xiàn)與診斷
6．3 地方性砷中毒的病理學(xué)特征
6．4 地方性砷中毒的病因與發(fā)病機(jī)制
6．5 單核苷酸多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．1 代謝酶基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．2 DNA修復(fù)酶基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．3 氧化應(yīng)激基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．4 其他基因多態(tài)性與地方性砷中毒
6．5．5 基因多態(tài)性在地方性砷中毒研究中存在的主要問(wèn)題
6．5．6 基因多態(tài)性與地方性砷中毒關(guān)系研究的展望
6．6 與地方性砷中毒相關(guān)的基因表達(dá)譜研究
6．7 地方性砷中毒的代謝組學(xué)變化
6．7．1 體內(nèi)標(biāo)志物
6．7．2 效應(yīng)標(biāo)志物
6．7．3 易感性標(biāo)志物
6．7．4 基因多態(tài)性
6．8 地方性砷中毒的生物化學(xué)變化
6．8．1 砷對(duì)細(xì)胞形態(tài)的影響
6．8．2 砷對(duì)細(xì)胞增殖的影響
6．8．3 砷對(duì)細(xì)胞遺傳物質(zhì)的生物學(xué)影響
6．8．4 砷對(duì)細(xì)胞凋亡的作用
6．8．5 砷對(duì)縫隙連接細(xì)胞間通訊的影響
6．8．6 砷對(duì)細(xì)胞免疫力的影響
6．8．7 砷對(duì)細(xì)胞其他方面的影響
6．9 地方性砷中毒的模式動(dòng)物
6．1 0地方性砷中毒的治療與預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
第7章 地方性碘缺乏病及其損傷的生物學(xué)基礎(chǔ)
7．1 碘缺乏病的流行特征
7．2 碘缺乏病的臨床表現(xiàn)與診斷
7．3 碘缺乏病的病理學(xué)特征
7．4 碘缺乏病的病因與發(fā)病機(jī)制
7．5 地方性甲狀腺腫的基因多態(tài)性
7．5．1 TNF-岷虸FN-慊�因多态须s氳胤叫約鬃聰僦椎墓叵?
7．5．2 JGF-1、TGF-?1基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關(guān)系
7．5．3 PDE8B基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關(guān)系
7．5．4 TSHR基因多態(tài)性與地方性甲狀腺腫的關(guān)系
7．5．5 TG基因突變與地方性甲狀腺腫的關(guān)系
7．6 碘缺乏病的模式動(dòng)物
7．7 碘缺乏病的治療與預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
索引