本書為原著第三版，內(nèi)容新穎，具有以下主要特色：
（1）內(nèi)容全面，很好地將生物信息學(xué)與功能基因組學(xué)的理論和實(shí)踐應(yīng)用結(jié)合起來，非常重視生物信息學(xué)的具體應(yīng)用技巧。
（2）內(nèi)容新穎，包含了二代測序的最新進(jìn)展。
（3）實(shí)用性強(qiáng)，包含了一些工具使用指導(dǎo)、R語言及命令行操作等。并且每一章都有問題集、與生物信息學(xué)有關(guān)的web操作訓(xùn)練以及相應(yīng)的web鏈接，還列出了可以免費(fèi)獲取的生物信息學(xué)軟件和作者推薦的讀物。
（4）作者權(quán)威，為霍普金斯醫(yī)學(xué)院教授，在國際上有很高的聲譽(yù)和權(quán)威性。
（5）圖文并茂。本書在論述的同時(shí)配以大量的圖片，直觀、形象、通俗易懂。

田衛(wèi)東，美國華盛頓大學(xué)（圣路易斯）博士，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后，上海市浦江人才、上海市曙光學(xué)者。2008年起任復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授，博士生導(dǎo)師。目前兼任復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)帶頭人和生物信息學(xué)平臺(tái)負(fù)責(zé)人，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兼職教授，中國細(xì)胞生物學(xué)學(xué)會(huì)功能基因組信息學(xué)與系統(tǒng)生物學(xué)分會(huì)理事。

第1部分DNA、RNA和蛋白質(zhì)序列的分析
第1章引言［2］
1.1本書的組織架構(gòu)［3］
1.2生物信息學(xué)：全景［4］
1.3各章節(jié)的組織架構(gòu)［6］
1.4對學(xué)生和教師的建議：練習(xí)，尋找一個(gè)基因，研究一個(gè)基因組［7］
1.5生物信息學(xué)軟件：兩種風(fēng)格［8］
1.6生物信息學(xué)和其他信息學(xué)學(xué)科［11］
1.7對學(xué)生的建議［11］

第2章序列數(shù)據(jù)的獲取和相關(guān)信息［14］
2.1生物數(shù)據(jù)庫的入門介紹［14］
2.2集中存儲(chǔ)DNA序列的數(shù)據(jù)庫［15］
2.3DNA、RNA和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫［19］
2.4信息的獲取：用于標(biāo)記和鑒別序列的索引編號［27］
2.5利用NCBI的基因資源進(jìn)行基因信息的獲�。�31］
2.6使用命令行進(jìn)行NCBI數(shù)據(jù)的獲取［35］
2.7信息的獲�。夯�因組瀏覽器［41］
2.8如何獲取序列數(shù)據(jù)的例子：單個(gè)基因/蛋白質(zhì)［44］
2.9生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)的獲�。�50］
2.10展望［51］
2.11常見問題［51］
2.12給學(xué)生的建議［51］
2.13網(wǎng)絡(luò)資源［51］

第3章雙序列比對［58］
3.1引言［58］
3.2打分矩陣［66］
3.3在雙序列比對中，PAM矩陣的實(shí)用性［76］
3.4比對算法：全局和局部［79］
3.5雙序列比對的統(tǒng)計(jì)顯著性［88］
3.6展望［91］
3.7常見問題［91］
3.8給學(xué)生的建議［92］
3.9網(wǎng)絡(luò)資源［92］

第4章局部比對搜索基本工具BLAST［100］
4.1引言［100］
4.2BLAST搜索步驟［102］
4.3BLAST算法使用局部比對搜索的策略［114］
4.4BLAST的搜索策略［119］
4.5使用BLAST預(yù)測基因：找到新基因［128］
4.6展望［131］
4.7常見問題［131］
4.8對學(xué)生的建議［131］
4.9網(wǎng)絡(luò)資源［132］

第5章高級數(shù)據(jù)庫搜索［137］
5.1引言［137］
5.2特殊BLAST的網(wǎng)站［138］
5.3尋找遠(yuǎn)緣相關(guān)蛋白質(zhì)：位置特異性迭代BLAST（PSI-BLAST）和DELTA-BLAST［141］
5.4譜搜索：隱馬爾可夫模型［148］
5.5用類似于BLAST的比對工具快速搜索基因組DNA［154］
5.6將二代測序讀段與參考基因組比對［159］
5.7展望［161］
5.8常見問題［162］
5.9給學(xué)生的建議［162］
5.10網(wǎng)絡(luò)資源［162］

第6章多重序列比對［168］
6.1引言［168］
6.2五種主要的多重序列比對方法［170］
6.3用標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集進(jìn)行研究：方法，發(fā)現(xiàn)和挑戰(zhàn)［181］
6.4多重序列比對的數(shù)據(jù)庫［182］
6.5基因組區(qū)域的多重序列比對［186］
6.6展望［192］
6.7常見問題［193］
6.8給學(xué)生的建議［193］

第7章分子水平的系統(tǒng)發(fā)育和進(jìn)化［200］
7.1分子進(jìn)化介紹［200］
7.2分子系統(tǒng)發(fā)育與進(jìn)化的法則［201］
7.3分子系統(tǒng)發(fā)育：樹的特征［211］
7.4樹的類型［217］
7.5系統(tǒng)發(fā)育分析的五個(gè)步驟［221］
7.6展望［240］
7.7常見問題［241］
7.8給學(xué)生的建議［241］
7.9網(wǎng)絡(luò)資源［241］

第2部分DNA、RNA和蛋白質(zhì)在全基因組層次上的分析
第8章DNA：真核染色體［250］
8.1引言［250］
8.2真核生物基因組和染色體的一般特征［252］
8.3真核生物染色體的DNA重復(fù)片段［263］
8.4真核生物染色體的基因含量［273］
8.5真核生物基因組的調(diào)控區(qū)域［279］
8.6真核生物DNA的比較［283］
8.7染色體DNA的變化［284］
8.8測定染色體變化的技術(shù)［290］
8.9展望［292］
8.10常見問題［293］
8.11給學(xué)生的建議［293］
8.12網(wǎng)絡(luò)資源［293］

第9章二代測序數(shù)據(jù)的分析［310］
9.1引言［310］
9.2DNA測序技術(shù)［311］
9.3二代測序的基因組DNA的分析［318］
9.4二代測序的特定應(yīng)用［347］
9.5展望［348］
9.6常見問題［348］
9.7給學(xué)生的建議［349］
9.8網(wǎng)絡(luò)資源［349］

第10章處理核糖核酸（RNA）的生物信息學(xué)工具［356］
10.1引言［356］
10.2非編碼RNA［358］
10.3信使RNA介紹［370］
10.4微陣列和RNA-seq：全基因組層面的基因表達(dá)量測定［379］
10.5RNA分析的解讀［384］
10.6展望［386］
10.7常見問題［386］
10.8給學(xué)生的建議［387］
10.9網(wǎng)絡(luò)資源［387］

第11章基因表達(dá)：芯片和RNA-seq數(shù)據(jù)分析［395］
11.1引言［395］
11.2芯片分析方法1：NCBI的GEO2R工具［397］
11.3芯片分析方法2：Partek軟件［409］
11.4芯片分析方法3：利用R分析GEO數(shù)據(jù)庫［417］
11.5芯片數(shù)據(jù)分析：描述性統(tǒng)計(jì)學(xué)方法［423］
11.6RNA-seq［430］
11.7芯片數(shù)據(jù)的功能注釋［438］
11.8展望［438］
11.9常見問題［439］
11.10對學(xué)生的建議［440］
11.11推薦讀物［443］

第12章蛋白質(zhì)分析和蛋白質(zhì)組學(xué)［447］
12.1引言［447］
12.2蛋白質(zhì)鑒定技術(shù)［450］
12.3蛋白質(zhì)的四個(gè)方面［457］
12.4展望［476］
12.5常見問題［477］
12.6給學(xué)生的建議［477］
12.7網(wǎng)絡(luò)資源［477］

第13章蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)［488］
13.1蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)總結(jié)［488］
13.2蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)原理［490］
13.3PDB數(shù)據(jù)庫（Protein Data Bank）［500］
13.4蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測［513］
13.5固有無序蛋白質(zhì)（INTRINSICALLY DISORDERED PROTEINS）［518］
13.6蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與疾�。�518］
13.7展望［519］
13.8常見問題［520］
13.9給學(xué)生的建議［520］
13.10推薦讀物［523］

第14章功能基因組學(xué)［529］
14.1功能基因組學(xué)介紹［529］
14.2用于功能基因組學(xué)研究的八種模式生物［532］
14.3使用反向和正向遺傳學(xué)的功能基因組學(xué)［541］
14.4功能基因組和中心法則［555］
14.5用蛋白質(zhì)組學(xué)的方法研究功能基因組學(xué)［559］
14.6展望［572］
14.7常見問題［572］
14.8給學(xué)生的建議［573］
14.9推薦讀物［574］

第3部分基因組分析
第15章生命樹上的基因組［584］
15.1引言［584］
15.2優(yōu)秀的互聯(lián)網(wǎng)資源［593］
15.3基因組測序計(jì)劃：年表［594］
15.4基因組分析計(jì)劃：介紹［602］
15.5基因組分析項(xiàng)目：測序［608］
15.6基因組分析計(jì)劃：組裝［610］
15.7基因組分析計(jì)劃：注釋［616］
15.8展望［620］
15.9常見問題［620］
15.10給學(xué)生的建議［621］
15.11推薦讀物［624］

第16章已完成測序的基因組：病毒基因組［632］
16.1引言［632］
16.2病毒的分類［634］
16.3解決病毒學(xué)問題的生物信息學(xué)方法［641］
16.4人類免疫缺陷病毒（HIV）［641］
16.5流感病毒［646］
16.6麻疹病毒［649］
16.7埃博拉病毒［650］
16.8皰疹病毒：從生殖細(xì)胞到基因表達(dá)［650］
16.9巨病毒［656］
16.10展望［659］
16.11常見問題［659］
16.12給學(xué)生的建議［659］
16.13網(wǎng)絡(luò)資源［659］

第17章已完成測序的基因組：細(xì)菌和古細(xì)菌［668］
17.1引言［668］
17.2細(xì)菌和古細(xì)菌的分類［669］
17.3人類微生物組［681］
17.4細(xì)菌和古細(xì)菌的基因組分析［682］
17.5細(xì)菌基因組比較［696］
17.6展望［700］
17.7常見問題［700］
17.8給學(xué)生的建議［700］
17.9網(wǎng)絡(luò)資源［700］

第18章真核生物基因組：真菌［711］
18.1引言［711］
18.2真菌的描述和分類［712］
18.3對釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae ）的介紹［714］
18.4釀酒酵母的基因倍增和基因組倍增［723］
18.5半子囊菌類的比較分析［727］
18.6真菌基因組分析［731］
18.7展望［737］
18.8常見問題［737］
18.9給學(xué)生的建議［738］
18.10網(wǎng)絡(luò)資源［738］

第19章真核基因組：從寄生生物到靈長類［746］
19.1引言［746］
19.2位于樹底層的原生動(dòng)物缺乏線粒體［748］
19.3單細(xì)胞病原體的基因組：錐蟲和利什曼原蟲［751］
19.4囊泡藻類（Chromalveolates）［753］
19.5植物基因組［763］
19.6后生動(dòng)物底層附近的黏菌與子實(shí)體［771］
19.7后生動(dòng)物［772］
19.8展望［792］
19.9常見問題［792］
19.10給學(xué)生的建議［793］
19.11網(wǎng)絡(luò)資源［793］

第20章人類基因組［807］
20.1引言［807］
20.2人類基因組計(jì)劃的主要結(jié)論［808］
20.3獲得人類基因組數(shù)據(jù)的門戶網(wǎng)站［809］
20.4人類基因組計(jì)劃［813］
20.525條人類染色體［826］
20.6人類基因組變異［832］
20.7展望［843］
20.8常見問題［844］
20.9給學(xué)生的建議［844］
20.10推薦讀物［848］

第21章人類疾病［852］
21.1人類遺傳疾�。篋NA變異的結(jié)果［852］
21.2疾病的種類［859］
21.3疾病數(shù)據(jù)庫［872］
21.4鑒定疾病相關(guān)基因及其位點(diǎn)的方法［881］
21.5模式生物中的人類疾病基因［888］
21.6疾病基因的功能分類［893］
21.7展望［895］
21.8常見問題［895］
21.9給學(xué)生的建議［895］
21.10推薦讀物［897］

附錄［906］
1.詞匯表［906］
2.自我檢測題答案［921］