本書以醫(yī)學本科生必須掌握的知識為基礎，內(nèi)容包括遺傳學與醫(yī)學、基因與基因組、染色體與減數(shù)分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳、線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳、免疫遺傳學、發(fā)育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學，以及遺傳病的診斷、治療與預防，編寫簡潔扼要、重點突出。教材配有數(shù)字課程，提供微課、動畫、研究進展、臨床視角、深入學習、練習題等豐富的拓展學習資源，便于學生學習。本書可供臨床、基礎、預防、護理、檢驗、口腔、藥學等醫(yī)學各專業(yè)使用，也是學生參加執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的必備書，本書還可供臨床醫(yī)務工作者和醫(yī)學研究人員參考使用。