本書闡述了在孕前和產(chǎn)前兩個階段如何對遺傳病進行精準診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級預(yù)防的孕前和產(chǎn)前兩個階段出發(fā)，闡述了不同遺傳學技術(shù)、影像學技術(shù)和生物信息學技術(shù)在染色體病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產(chǎn)前檢測中的作用與意義；其次，重點闡述了各種技術(shù)檢測結(jié)果的判讀與遺傳咨詢，并通過案例進行分析。