本書是《兒童罕見病》系列書籍的第二輯，由全國多家兒童醫(yī)院的內(nèi)分泌及遺傳代謝科的內(nèi)分泌科專家，綜合臨床一線醫(yī)師尤其是兒科醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)，將近年臨床診斷的罕見病的臨床資料、診療經(jīng)驗(yàn)及國際前沿知識匯集編寫而成。本輯文體依舊，包括概述、流行病學(xué)、發(fā)生機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別、治療及遺傳咨詢幾個部分。收錄內(nèi)容既涵蓋輯的部分章節(jié)如身材矮小、早期生長過度、面部異常、肥胖及糖尿病、性腺發(fā)育異常、激素分泌異常、遺傳代謝病等，又增加了皮膚、免疫相關(guān)及以心律失常為主要特征的綜合征，進(jìn)一步擴(kuò)大了罕見病的病種范圍。

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