本書是國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃"罕見病臨床隊(duì)列研究"項(xiàng)目的工作內(nèi)容之一。本書以各種罕見病的病名為綱，*批涵蓋60種罕見病，每一個(gè)疾病包括基本概念，基本臨床表現(xiàn)，診斷鑒別診斷原則，治療原則幾個(gè)模塊，力求文字精準(zhǔn)，內(nèi)容精練；并注重檢索功能，便于讀者快速縱向和橫向的查找。