本書以“神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病”為主線, 在敘述各類疾病的臨床表現(xiàn)、臨床診斷及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)的同時(shí), 引入各類疾病的分子遺傳檢測及遺傳咨詢和治療, 并以實(shí)際病例作為延伸, 加深對神經(jīng)遺傳病的理解和認(rèn)識。將神經(jīng)病學(xué)知識與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識有機(jī)地融合在一起, 將理論與實(shí)踐統(tǒng)一!杜R床神經(jīng)遺傳病學(xué)》共37章節(jié), 包括100余種常見的神經(jīng)遺傳病、60余個(gè)典型案例、200余幅專業(yè)插圖, 具有“內(nèi)容翔實(shí), 知識新穎, 貼近臨床, 圖文并茂, 案例典型”的特色。
以最新的研究進(jìn)展方向?yàn)橹敢,以“神?jīng)系統(tǒng)遺傳病”為主線,在敘述各類疾病的臨床表現(xiàn)、臨床診斷及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)的同時(shí),引入各類疾病的分子遺傳檢測及遺傳咨詢和治療,并以實(shí)際病例作為延伸,加深對神經(jīng)遺傳病的理解和認(rèn)識。將神經(jīng)病學(xué)知識與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識有機(jī)地融合在一起,將理論與實(shí)踐統(tǒng)一
相關(guān)數(shù)據(jù)分析表明,在臨床遺傳性疾病譜中,以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的神經(jīng)遺傳病或表現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的遺傳病占60% 以上。神經(jīng)遺傳病種類繁多,可在任何年齡發(fā)病,臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性明顯。近三十年來,基因組學(xué)、代謝組學(xué)、影像組學(xué)、藥物組學(xué)、神經(jīng)調(diào)控及人工智能等技術(shù)的發(fā)展與應(yīng)用,使人們對神經(jīng)遺傳病的發(fā)病機(jī)制有了新的認(rèn)識,也革新了神經(jīng)遺傳病的臨床診斷和治療。
在臨床工作中,神經(jīng)遺傳病并不罕見,相關(guān)的新理論知識、新技術(shù)方法及臨床實(shí)踐需要更多地學(xué)習(xí)、了解和掌握。本書適用于廣大臨床醫(yī)師、研究生、住培生及進(jìn)修生,是一本臨床神經(jīng)遺傳病學(xué)專著。
為將國內(nèi)、外對神經(jīng)遺傳病領(lǐng)域的最新研究進(jìn)展和規(guī)范的臨床診治策略科學(xué)系統(tǒng)地呈現(xiàn)給讀者,本書凝結(jié)了國內(nèi)神經(jīng)遺傳病領(lǐng)域知名專家、教授和臨床醫(yī)師的心血,根據(jù)神經(jīng)遺傳病領(lǐng)域最新研究進(jìn)展、相關(guān)指南與專家共識、相關(guān)數(shù)據(jù)庫及參編專家的寶貴臨床經(jīng)驗(yàn),簡要闡述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本知識、神經(jīng)遺傳病的基因診斷、遺傳咨詢、輔助檢查和治療進(jìn)展;系統(tǒng)闡述了常見神經(jīng)遺傳病的臨床表現(xiàn)及臨床診斷、分子遺傳診斷與分型、病理與發(fā)病機(jī)制、治療等;同時(shí),編排了典型案例,力圖將國內(nèi)知名神經(jīng)遺傳病專家的臨床思維和診治經(jīng)過呈現(xiàn)給讀者。
本書共37 章,包括100 余種較常見的神經(jīng)遺傳病、60 余個(gè)典型案例、200 余幅專業(yè)插圖,內(nèi)容翔實(shí)、知識新穎、貼近臨床、圖文并茂、案例典型。
在本書編纂過程中,得到了夏家輝院士、張學(xué)院士和梁秀齡教授的指導(dǎo);得到了中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會和中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會的大力支持。
盡管本書在編寫過程中再三斟酌、反復(fù)修改,仍難免會存在不足之處,請讀者、同道不吝賜教。
衷心感謝參與本書編纂的編者及其所在機(jī)構(gòu),正是你們的專業(yè)指導(dǎo)、辛勤筆耕、盡心盡力、精誠團(tuán)結(jié)才讓本書最終問世!感謝參與本書籌備和修改的研究生們所付出的辛勤勞動(dòng)!感謝何閏成博士、李明強(qiáng)博士、何浪博士等在書稿整理過程中所付出的辛勤勞動(dòng)!
唐北沙
2022 年4 月
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和老年病學(xué)科教授,一級主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師,中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長,首屆"湘雅名醫(yī)",享受國務(wù)院特殊津貼專家,衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專家,國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任,神經(jīng)退行性疾病湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任。中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會常委員、中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會委員、中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會常務(wù)理事、中華醫(yī)學(xué)會湖南省分會神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會主任委員。
第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論/ 1
第一節(jié) 遺傳學(xué)基本定律/ 1
第二節(jié) 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)/ 1
第三節(jié) 基因變異/ 突變與解析/ 3
第四節(jié) 人類基因組計(jì)劃和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)/ 10
第二章 神經(jīng)遺傳病基因診斷與遺傳咨詢/ 12
第一節(jié) 遺傳方式與風(fēng)險(xiǎn)評估/ 12
第二節(jié) 遺傳咨詢的基本原則與流程/ 16
第三節(jié) 神經(jīng)遺傳病的基因診斷/ 17
第四節(jié) 產(chǎn)前與植入前遺傳診斷/ 19
第三章 神經(jīng)遺傳病輔助檢查/ 22
第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)室生化檢查/ 22
第二節(jié) 神經(jīng)電生理檢查/ 23
第三節(jié) 神經(jīng)影像學(xué)檢查/ 25
第四節(jié) 神經(jīng)病理學(xué)檢查/ 37
第四章 神經(jīng)遺傳病治療/ 46
第一節(jié) 酶替代治療/ 46
第二節(jié) 靶向藥物治療/ 48
第三節(jié) 神經(jīng)調(diào)控治療/ 51
第四節(jié) 細(xì)胞治療/ 53
第五節(jié) 基因治療/ 56
第五章 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥/ 59
第一節(jié) 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥/ 59
第二節(jié) 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥/ 69
第三節(jié) 肢帶型肌營養(yǎng)不良癥/ 75
第四節(jié) Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥/ 85
第五節(jié) 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥/ 92
第六節(jié) 眼咽型肌營養(yǎng)不良癥/ 97
第七節(jié) 眼咽遠(yuǎn)端型肌病/ 101
第六章 先天性肌病/ 105
第七章 非肌營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直/ 116
第八章 線粒體病/ 121
第九章 原發(fā)性周期性麻痹/ 137
第十章 遺傳性周圍神經(jīng)病/ 145
第一節(jié) 腓骨肌萎縮癥/145
第二節(jié) 遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病/157
第三節(jié) 遺傳性感覺和自主神經(jīng)病/166
第四節(jié) 復(fù)雜性遺傳性周圍神經(jīng)病/171
第十一章 脊髓性肌萎縮癥/ 179
第十二章 脊髓延髓肌萎縮癥/ 188
第十三章 肌萎縮側(cè)索硬化/ 192
第十四章 遺傳性痙攣性截癱/ 205
第十五章 遺傳性共濟(jì)失調(diào)/ 216
第一節(jié) 常染色體顯性遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)/ 216
第二節(jié) 常染色體隱性遺傳小腦性共濟(jì)失調(diào)/ 225
第三節(jié) 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)/ 232
第十六章 脆性X 綜合征和脆性X 相關(guān)震顫/ 共濟(jì)失調(diào)綜合征/ 235
第十七章 亨廷頓病/ 240
第十八章 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病/ 247
第十九章 肝豆?fàn)詈俗冃? 254
第二十章 腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病/ 260
第二十一章 帕金森病/ 268
第二十二章 原發(fā)性震顫/ 276
第二十三章 肌張力障礙/ 282
第二十四章 癡呆/ 293
第一節(jié) 阿爾茨海默病/ 293
第二節(jié) 額顳葉癡呆/ 302
第二十五章 朊蛋白病/ 312
第一節(jié) 克- 雅病及家族性克- 雅病/ 312
第二節(jié) 格斯特曼綜合征/ 315
第三節(jié) 致死性家族性失眠癥/ 315
第二十六章 腦血管病/ 318
第一節(jié) 伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病/ 318
第二節(jié) 伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病和HTRA1 基因相關(guān)性顯性遺傳腦小血管病/ 324
第三節(jié) 法布里病/ 327
第四節(jié) 腦淀粉樣血管病/ 330
第五節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作/ 334
第六節(jié) COL4A1 和COL4A2 基因相關(guān)腦血管病/ 338
第二十七章 癲癇/ 342
第二十八章 偏頭痛/ 358
第二十九章 智力發(fā)育障礙/ 364
第三十章 孤獨(dú)癥譜系障礙/ 382
第三十一章 遺傳代謝病/ 389
第一節(jié) 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥/ 399
第二節(jié) 同型半胱氨酸再甲基化障礙譜系疾病/ 402
第三節(jié) 鳥氨酸氨甲;D(zhuǎn)移酶缺乏癥/ 404
第四節(jié) 楓糖尿病/ 406
第五節(jié) 晚發(fā)型多種;o酶A 脫氫酶缺乏癥/ 408
第六節(jié) 戊二酸血癥Ⅰ型/ 410
第七節(jié) 丙二酰輔酶A 脫羧酶缺乏癥/ 413
第八節(jié) 葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1 缺陷綜合征/ 414
第九節(jié) 共濟(jì)失調(diào)伴維生素E 缺乏癥/ 417
第十節(jié) 丙酮酸羧化酶缺乏癥/ 419
第三十二章 遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/ 421
第一節(jié) X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/ 427
第二節(jié) 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/ 433
第三節(jié) 遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/ 436
第四節(jié) 成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/ 439
第五節(jié) 其他遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/ 440
第三十三章 神經(jīng)纖維瘤病/ 441
第一節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病1 型/ 441
第二節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病2 型/ 446
第三節(jié) 神經(jīng)鞘瘤病/ 447
第三十四章 結(jié)節(jié)性硬化癥/ 449
第三十五章 原發(fā)性家族性腦鈣化/ 454
第三十六章 醫(yī)學(xué)遺傳生物信息分析方法與原則/ 461
第一節(jié) 生物信息學(xué)的研究領(lǐng)域與方法/ 461
第二節(jié) 生物信息學(xué)與神經(jīng)精神疾病研究/ 462
第三十七章 神經(jīng)遺傳病基因組數(shù)據(jù)庫/ 465
第一節(jié) 神經(jīng)退行性疾病基因組數(shù)據(jù)庫/ 465
第二節(jié) 神經(jīng)發(fā)育性疾病基因組數(shù)據(jù)庫/ 467
第三節(jié) 其他常用基因組數(shù)據(jù)庫/ 468
中英文名詞對照/ 471
附表/ 485