本書設(shè)置工作領(lǐng)域和綜合應(yīng)用兩大部分。第一部分內(nèi)容分為5個(gè)工作領(lǐng)域：工作領(lǐng)域1屬于職業(yè)發(fā)展領(lǐng)域，幫助學(xué)生通過崗位定位明確課程目標(biāo)和學(xué)習(xí)路徑；工作領(lǐng)域2至工作領(lǐng)域5涵蓋當(dāng)前臨床常見遺傳檢驗(yàn)和基因檢測的遺傳咨詢項(xiàng)目，包括苯丙酮尿癥的新生兒篩查、聽力障礙的預(yù)防、神經(jīng)管缺陷和單基因病的一級預(yù)防和二級預(yù)防、染色體病的一級預(yù)防和二級預(yù)防、遺傳咨詢案例模擬等；第二部分內(nèi)容包含9個(gè)綜合應(yīng)用案例。