《兒童罕見病》（第四輯）繼續(xù)由北京兒童醫(yī)院及福建、廣西兒童醫(yī)療機構的資深專家和兒科醫(yī)師精心編撰。這一輯致力于進一步深化對兒童罕見病的理解與研究，提供從理論到臨床的全面剖析，并引入新的罕見病種以反映最新的醫(yī)療發(fā)展和科研成果。
本輯內(nèi)容涵蓋了從基礎科研到臨床應用的廣泛領域，繼續(xù)保持對發(fā)育異常、內(nèi)分泌激素異常等傳統(tǒng)重點領域的深入探討，貼近最新的臨床診斷技術、治療方法和國際上的前沿知識。對每種疾病的解析都包括疾病的概述、流行病學、遺傳學、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢，旨在為臨床醫(yī)師提供更科學、更系統(tǒng)、更實用的診療指導。此外，本輯特別增加了病例研究和治療案例分享，以實際操作示例來指導醫(yī)師學習與成長，幫助他們更好地應對臨床上遇到的挑戰(zhàn)。
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首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心，教授、知名專家，教授。中華醫(yī)學會兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫(yī)學會糖尿病學會委員，中華醫(yī)學會糖尿病學會1型糖尿病學組副組長。從事小兒內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病臨床、教學及研究工作20余年。研究以兒科內(nèi)分泌為主要研究方向，
目錄
第1章 以生長異常為主要特征的綜合征 1
第一節(jié) Osteoglophonic發(fā)育不良綜合征 1
第二節(jié) 視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 3
第三節(jié) 低磷酸酯酶癥 6
第四節(jié) 精神發(fā)育運動遲滯49型 12
第五節(jié) Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 14
第六節(jié) 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良 18
第七節(jié) DEND綜合征 22
第八節(jié) Ⅰ型肢端發(fā)育不良 26
第2章 以面部異常為主要特征的綜合征 29
第一節(jié) Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 29
第二節(jié) Cohen綜合征 32
第三節(jié) Chitayat綜合征 36
第四節(jié) Saethre-Chotzen綜合征 38
第五節(jié) 巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征 41
第六節(jié) 瓦登伯格綜合征 45
第七節(jié) Loeys-Dietz綜合征 49
第3章 性腺發(fā)育異常相關綜合征 54
第一節(jié) 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥 54
第二節(jié) P450氧化還原酶缺陷癥 59
第4章 遺傳或代謝性綜合征 63
第一節(jié) 法布里病 63
第二節(jié) 嬰兒全身性動脈鈣化癥 65
第三節(jié) Alport綜合征 67
第四節(jié) X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 70
第五節(jié) 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 73
第六節(jié) 戈謝病 76
第七節(jié) 甲基丙二酸血癥 80
第八節(jié) 戊二酸血癥Ⅱ型 83
第九節(jié) 孤立性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 88
第十節(jié) 線粒體復合體Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一節(jié) 白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病 95
第十二節(jié) 瓜氨酸血癥Ⅰ型 100
第十三節(jié) 糖原貯積�、鲂� 105
第十四節(jié) 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 108
第十五節(jié) 黏多糖貯積癥Ⅰ型 112
第十六節(jié) X連鎖α地中海貧血精神發(fā)育遲滯綜合征 114
第十七節(jié) 表觀鹽皮質(zhì)激素增多綜合征 118
第十八節(jié) 唾液酸沉積癥Ⅰ型 121
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