本書為“精準醫(yī)學出版工程.精準治療系列”圖書的一個分冊。作者張抒揚教授為國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”重點專項“罕見病臨床隊列研究”首席科學家，現(xiàn)任中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院副院校長，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長。本書以作者所承擔“精準醫(yī)學研究”重點專項的最新研究成果為基礎(chǔ)，系統(tǒng)總結(jié)了罕見病精準診療的最新前沿進展。本書重點分類闡述了先天性代謝異常罕見病、口腔頜面部罕見病、眼耳鼻喉罕見病、心血管呼吸系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、泌尿系統(tǒng)罕見病、消化系統(tǒng)罕見病、皮膚及肌肉組織罕見病、骨及結(jié)締組織罕見病等的精準診療。