人類(lèi)基因組測(cè)序的完成與分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，使人們對(duì)于許多疾病的發(fā)生機(jī)制有了深入的認(rèn)識(shí)，并有可能從最根本的層次來(lái)洞悉生命的奧秘。筆者率先將人類(lèi)先天綜合征的癥狀特點(diǎn)與中醫(yī)的基本理論進(jìn)行了聯(lián)系。大量的證據(jù)提示，中醫(yī)的經(jīng)絡(luò)和藏象學(xué)說(shuō)很可能正確總結(jié)了人體特定部位之間在胚胎發(fā)育中的聯(lián)系。上述發(fā)現(xiàn)對(duì)于歸納錯(cuò)綜復(fù)雜的分子網(wǎng)絡(luò)以及闡明中醫(yī)的作用機(jī)理均具有重要的意義。本書(shū)集科普和學(xué)術(shù)探討為一體，從一種涉及多種先天畸形的染色體異常（22q11缺失）入手，在闡述新理論的同時(shí)，由點(diǎn)及面、由淺入深地對(duì)遺傳突變、先天畸形、先天綜合征、中醫(yī)的物質(zhì)基礎(chǔ)等研究領(lǐng)域的最新進(jìn)展進(jìn)行了介紹。面向的讀者群主要包括臨床醫(yī)生、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、中醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、生物信息學(xué)等領(lǐng)域的研究者以及對(duì)醫(yī)學(xué)生物學(xué)感興趣的普通讀者。

李嶺，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院教授，一級(jí)專(zhuān)家，生物治療國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究員。任中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、基因檢測(cè)與精準(zhǔn)醫(yī)療專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常委，中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)遺傳與發(fā)育疾病分會(huì)委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，四川省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常委，四川省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳病預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常委，四川省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》副主編。主持多項(xiàng)教育部、衛(wèi)生部、國(guó)家自然科學(xué)基金、博士后基金以及省級(jí)課題，累計(jì)發(fā)表學(xué)術(shù)論文150余篇，論著8部。