第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論 第一節(jié) 遺傳學(xué)概述 一、遺傳病的概念和特點(diǎn) 二、人類遺傳病的分類 三、遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系 第二節(jié) 單基因遺傳病 一、孟德爾遺傳病基礎(chǔ) 二、非經(jīng)典孟德爾遺傳病 第三節(jié) 多基因遺傳病 一、概述 二、多基因遺傳病的特點(diǎn) 三、多基因遺傳的重要理論和概念 附錄：常用系譜繪制符號及意義第二章 口腔遺傳性疾病概論 第一節(jié) 概述 一、一般特征 二、常見的口腔遺傳性疾病類型 三、發(fā)病部位 第二節(jié) 口腔遺傳性疾病的臨床檢查 一、口腔臨床檢查 二、影像學(xué)檢測 二、全身檢查 四、臨床檢驗(yàn) 第三節(jié) 口腔遺傳性疾病的分子診斷 一、樣本的收集 二、個(gè)體研究和家系研究 三、常用分子診斷的方法 四、現(xiàn)代基因檢測技術(shù) 五、遺傳檢測的范疇 第四節(jié) 口腔遺傳性疾病的遺傳咨詢 一、概述 二、遺傳咨詢的適用范圍 三、遺傳咨詢原則 四、遺傳咨詢的過程 五、口腔特異的遺傳咨詢內(nèi)容第三章 釉質(zhì)相關(guān)遺傳性疾病 第一節(jié) 釉質(zhì)發(fā)育不全 第二節(jié) 系統(tǒng)性遺傳病與釉質(zhì)發(fā)育異常 一、概述 二、毛發(fā)-牙-骨綜合征 三、視錐-視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良伴釉質(zhì)發(fā)育不全 四、Kohlschutter-Tonz綜合征 五、釉質(zhì)發(fā)育不全伴隨腎臟疾病 六、眼-牙-骨發(fā)育不良 七、維生素D依賴性佝僂病 八、抗維生素D佝僂病 九、自身免疫性多腺體綜合征 十、其他第四章 牙本質(zhì)相關(guān)遺傳性疾病 第一節(jié) 牙本質(zhì)發(fā)育不全 一、概述 二、Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全 二、Ⅲ型牙本質(zhì)發(fā)育不全 第二節(jié) 牙本質(zhì)發(fā)育不良 一、概述 二、Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不良 三、Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不良 第三節(jié) 系統(tǒng)性遺傳病與牙本質(zhì)發(fā)育異常 一、膠原基因突變相關(guān)綜合征 二、非膠原基因突變相關(guān)的DGI 第四節(jié) 其他伴隨牙本質(zhì)異常的遺傳性疾病 一、高磷酸血癥型家族性類腫瘤鈣質(zhì)沉積 二、家族性低血磷維生素D抗性佝僂病 三、原基性侏儒癥伴牙發(fā)育異常 ……第五章 牙數(shù)目和牙形態(tài)相關(guān)遺傳性疾病第六章 牙骨質(zhì)牙根牙周組織遺傳性疾病第七章 頜骨相關(guān)遺傳性疾病第八章 唾液腺和神經(jīng)相關(guān)遺傳性疾病第九章 皮膚黏膜遺傳性疾病第十章 累及口腔多組織的遺傳性疾病第十一章 口腔常見多基因遺傳性疾病參考文獻(xiàn)中英文名詞對照索引OMIM數(shù)據(jù)庫編號索引