寧光主編的《瑞金內(nèi)分泌疑難病例選（第2版）》挑選上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科的疑難病例61例進(jìn)行解析，為臨床醫(yī)師整理臨床思路。瑞金醫(yī)院是我國(guó)重要的內(nèi)分泌代謝病臨床和科研基地，接診大量來(lái)自全國(guó)各地的疑難病患者，其中有許多具有重要醫(yī)學(xué)價(jià)值的珍貴病例，本書病例即從其中精挑而出，病例挑選的標(biāo)準(zhǔn)是有代表意義，能啟發(fā)臨床醫(yī)師。本書采取夾敘夾議的方法，重視對(duì)病因、關(guān)鍵臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查等問(wèn)題的剖析，引導(dǎo)讀者臨床思維。另一方面，為開闊醫(yī)師的臨床視野，本書在解析過(guò)程中注重介紹內(nèi)分泌代謝領(lǐng)域的前沿進(jìn)展，使讀者能對(duì)內(nèi)分泌代謝疾病有深入的認(rèn)識(shí)。
本書的讀者對(duì)象主要為內(nèi)分泌代謝專業(yè)的醫(yī)師，同時(shí)也能為其他臨床醫(yī)師和相關(guān)研究人員提供參考。
第一章 下丘腦垂體疾病
病例1 身高236cm，垂體巨大腫瘤，性幼稚——巨人癥
病例2 多飲多尿，繼發(fā)性閉經(jīng)，垂體柄占位——生殖細(xì)胞瘤
病例3 多飲多尿伴視物模糊和性功能減退——生殖細(xì)胞瘤手術(shù)放療后全垂體功能減退
病例4 多尿、多飲、尿比重降低——尿崩癥
病例5 胸悶乏力，F(xiàn)T3、FT4升高伴正常TSH——分泌TSH的垂體腺瘤
第二章 甲狀腺疾病
病例6 先天性耳聾伴甲狀腺腫
病例7 乏力、心悸、黃疸——甲亢肝損
病例8 頸部腫痛，發(fā)熱——誤診為急性甲狀腺炎的頸前膿腫
病例9 高熱，咽痛，粒細(xì)胞缺乏——Graves病合并骨髓抑制
病例10 甲狀腺腫大，注意力不集中，神經(jīng)性耳聾——全身性部分性甲狀腺激素抵抗綜合征
病例11 胸悶，心嘰酶顯著升高，顏面水腫——甲減性心臟病
病例12 心悸，消瘦，視物模糊——甲亢性突眼
第三章 腎上腺疾病和副神經(jīng)節(jié)瘤
病例13 意識(shí)不清伴四肢抽搐——腎上腺皮質(zhì)危象
病例14 低血鉀、正常血壓、左腎上腺占位——血壓正常的原發(fā)性醛固酮增多癥
病例15 右側(cè)頰部紅腫、疼痛2周——庫(kù)欣綜合征伴面部感染
病例16 膚色變黑、乏力伴水腫——異位ACTH綜合征
病例17 面色潮紅、雙下肢水腫伴體重增加——雙側(cè)大結(jié)節(jié)樣腎上腺增生
病例18 乏力、多食、體重增加——Carney綜合征
病例19 年輕高血壓——腎素瘤
病例20 頭痛、嘔吐伴聽力下降——顱內(nèi)惡性副神經(jīng)節(jié)瘤
病例21 多汗伴血壓升高——右心房副神經(jīng)節(jié)瘤
病例22 反復(fù)上腹不適伴雙腎上腺占位——雙側(cè)腎上腺淋巴瘤
病例23 高血壓，多毛，不孕——非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷
病例24 高血壓，低血鉀，周期性血尿——11в-羥化酶缺陷癥
病例25 高血壓，性發(fā)育障礙——17а-羥化酶缺陷癥
病例26 右腎上腺腺瘤術(shù)后2年，左側(cè)腎上腺腫塊2個(gè)月——21-羥化酶缺陷癥，睪丸腎上腺殘余瘤(TART)
病例27 暈厥，意識(shí)喪失，失聰，失明——腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
病例28 皮膚色素沉著，失鹽，脫水，性發(fā)育遲緩——DAX-1基因突變所致先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良合并低促性腺激素性腺功能低下
第四章 甲狀旁腺和代謝性骨�。�221
病例29 皮膚黏膜色素沉著伴面容寬大，手足肥厚——McCune Albright綜合征合并肢端肥大癥
病例30 身材矮小，圓臉，短指／趾畸形——假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa型
病例31 反復(fù)腰部疼痛伴惡心嘔吐——多發(fā)性骨髓瘤伴高鈣血癥
病例32 行走困難，多發(fā)性骨折，胸骨后占位——胸骨后異位甲狀旁腺腺瘤
病例33 身材矮小lO余年——先天性軟骨發(fā)育不全
病例34 下肢和腰背疼痛——原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥
病例35 兩例甲亢合并高鈣血癥——不同病因的高鈣血癥
病例36 甲狀旁腺切除術(shù)后出現(xiàn)的皮下結(jié)節(jié)——復(fù)發(fā)性甲狀旁腺癌
病例37 髖部腫塊，高磷血癥——家族性腫瘤性鈣化
第五章 性腺疾病
病例38 男性女性化合并尿道下裂——5а-還原酶缺陷癥
病例39 性發(fā)育遲緩——Swyer綜合征
病例40 繼發(fā)性閉經(jīng)，不孕，不育患者自然受孕初探——GnRH脈沖式治療
病例41 男性假兩性畸形，乳房發(fā)育——雄激素不敏感性綜合征
第六章 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
病例42 閉經(jīng)泌乳，反復(fù)潰瘍，陣發(fā)性意識(shí)障礙——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型
病例43 腹瀉便秘交替，甲狀腺腫塊，發(fā)作性血壓升高——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型
病例44 頸部包塊，雙唇增厚，血清癌胚抗原明顯增加——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2B型
第七章 糖尿病
病例45 自體造血干細(xì)胞移植(AHSCT)治療1型糖尿病
病例46 體重進(jìn)行性增加伴月經(jīng)紊亂——代謝性手術(shù)治療肥胖伴2型糖尿病
病例47 清創(chuàng)后伸趾肌腱裸露懸空的糖尿病足潰瘍——足潰瘍處理過(guò)程中肌腱的保護(hù)
病例48 雙側(cè)脛前巨大潰瘍4年不愈合——糖尿病足
第八章 其他遺傳性內(nèi)分泌疾病和代謝性疾病
病例49 皮膚進(jìn)行性變黑，腦梗死，男性乳房發(fā)育——POEMS綜合征
病例50 反復(fù)發(fā)作性大汗、昏迷——自身免疫性低血糖
病例51 發(fā)作性低血糖伴血清胰島素明顯降低——胸膜孤立性纖維瘤引起的低血糖
病例52 月經(jīng)不調(diào)伴關(guān)節(jié)腫痛——糖原累積癥
病例53 Rabson-Mendenhall綜合征
病例54 煩渴、多飲、多尿、多食伴視物模糊、聽力下降——Wolfram綜合征
病例55 肥胖，月經(jīng)缺如，性幼稚——Prader-Willi綜合征
病例56 雙側(cè)肘、膝關(guān)節(jié)及臀部黃色瘤——家族性高膽固醇血癥黃色瘤
病例57 拒甜食，反復(fù)心慌、乏力、四肢麻木——遺傳性果糖不耐受癥
病例58 高血壓、高血鉀伴腎臟功能正常——假性醛固酮減少癥Ⅱ型
病例59 高血壓，反復(fù)雙下肢無(wú)力——Liddle綜合征
病例60 嚴(yán)重胰島素抵抗，生長(zhǎng)遲緩——矮妖綜合征
病例61 反復(fù)四肢無(wú)力，不能行走——低血鉀性周期性癱瘓
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