目錄
第 1章 緒論 （1）
第 1節(jié) 醫(yī)學遺傳學簡介（ 1）
第 2節(jié) 遺傳性疾病概述（ 4）
第 2章 遺傳的細胞學基礎(chǔ) （7）
第 1節(jié) 染色質(zhì)與染色體（ 7）
第 2節(jié) 性染色質(zhì)（ 8）
第 3節(jié) 人類染色體（ 9）
第 4節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生 （15）
第 3章 遺傳的分子基礎(chǔ) （21）
第 1節(jié) 核酸的組成與結(jié)構(gòu) （21）
第 2節(jié) 基因的概念 （24）
第 3節(jié) 人類基因組和人類基因★ （24）
第 4節(jié) 人類基因的突變 （31）
第 5節(jié) DNA損傷與修復★ （34）
第 4章 遺傳的基本規(guī)律 （36）
第 1節(jié) 分離規(guī)律 （36）
第 2節(jié)自由組合規(guī)律 （39）
第 3節(jié) 連鎖及互換規(guī)律 （41）
第 5章 單基因遺傳病 （46）
第 1節(jié) 系譜與系譜分析 （46）
第 2節(jié) 常染色體顯性遺傳病 （47）
第 3節(jié) 常染色體隱性遺傳病 （51）
第 4節(jié) 性連鎖遺傳病 （53）
第 5節(jié) 單基因遺傳病的再發(fā)風險估計★ （56）
第 6章 多基因遺傳病 （60）
第 1節(jié) 多基因遺傳 （60）
第 2節(jié) 多基因遺傳病 （62）
第 3節(jié) 常見多基因病★ （67）
第 7章 染色體病 （70）
第 1節(jié) 染色體畸變 （70）
第 2節(jié) 常見的染色體病 （76）
第 8章 線粒體遺傳病 （83）
第 1節(jié) mtDNA的結(jié)構(gòu)與遺傳特征 （83）
第 2節(jié) mtDNA突變與人類疾病 （85）
第 9章 生化遺傳學 （90）
第 1節(jié) 分子病 （90）
第 2節(jié) 酶蛋白病 （96）
第 10章 腫瘤遺傳學 （100）
第 1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象（ 100）
第 2節(jié) 染色體異常與腫瘤（ 101）
第 3節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機制（ 102）
第 4節(jié) 遺傳性惡性腫瘤★（ 104）
第 5節(jié) 遺傳與環(huán)境★（ 105）
第 11章 免疫遺傳學 （107）
第 1節(jié) 紅細胞抗原遺傳（ 107）
第 2節(jié) 白細胞抗原遺傳★（ 108）
第 3節(jié) 抗體遺傳★（ 109）
第 4節(jié) 免疫缺陷病★（ 110）
第 5節(jié) 自身免疫病★（ 112）
第 12章 藥物遺傳學 （114）
第 1節(jié) 藥物反應的遺傳基礎(chǔ)（ 114）
第２節(jié) 環(huán)境因子反應的遺傳基礎(chǔ)★（ 117）
第３節(jié) 藥物基因組學★（ 120）
第 13章 遺傳病的診斷與防治 （122）
第 1節(jié) 遺傳病的診斷（ 122）
第 2節(jié) 遺傳病的預防（ 128）
第 3節(jié) 遺傳病的治療（ 131）
實驗（138）
實驗一 X染色質(zhì)標本制備（ 138）
實驗二 人類非顯帶染色體核型分析（ 138）
實驗三 人類外周血淋巴細胞培養(yǎng)及染色體標本制備（ 139）
實驗四遺傳病案例分析（ 142）
實驗五人類皮膚紋理分析（ 143）
參考文獻（146）
醫(yī)學遺傳學教學大綱（147）
參考答案（153）