第一章 引言
遺傳學和基因組學的產生和發(fā)展
遺傳醫(yī)學和基因組醫(yī)學
展望

第二章 人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發(fā)生和受精
有絲分裂和減數(shù)分裂與疾病的關系

第三章 人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的信息量
中心法則：DNA-RNA一蛋白質
基因的組成與結構1
基因表達的基礎
基因表達的動態(tài)調控
基因表達的表觀遺傳學和表觀基因組學
基因表達是基因組和表觀基因組信號通路的整合
等位基因失調與基因表達
基因表達的改變及其與疾病的關系

第四章 人類遺傳的多樣性：突變與多態(tài)性
DNA變異的本質
DNA的遺傳變異和多態(tài)性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其后果
個體基因組間的變異
突變和多態(tài)性的意義

第五章 臨床遺傳學和基因組分析原理
細胞遺傳學和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌癥

第六章 疾病的染色體和基因組學基礎：常染色體病與性染色體病
畸變的機制
非整倍性
單親二體
基因組�。何⑷笔ЬC合征和重復綜合征
特發(fā)性染色體畸變
家族性畸變的分離
基因組印記相關疾病
性染色體及其畸變
性發(fā)育疾病
神經發(fā)育疾病與智力殘疾

第七章 單基因遺傳病
概述
系譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現(xiàn)象
親本印記的遺傳學效應
動態(tài)突變：不穩(wěn)定性重復擴增
線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
基因型．表型相關性
家族史在臨床上的重要性

第八章 常見多因子疾病的復雜遺傳
質量性狀和數(shù)量性狀
家族聚集性和相關性
……
第九章 群體的遺傳變異
第十章 鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章 遺傳病的分子基礎：以血紅蛋白病為例
第十二章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 發(fā)育遺傳學與出生缺陷
第十五章 腫瘤遺傳學和基因組學
第十六章 風險評估與遺傳咨詢
第十七章 產前診斷和產前篩查
第十八章 基因組學在醫(yī)學和個性化醫(yī)療中的應用
第十九章 遺傳學和基因組學中的倫理和社會問題
案例
專業(yè)名詞
習題答案
索引