目錄
第1章 緒論 (1)
第一節(jié) 個體化醫(yī)療的發(fā)展與現(xiàn)狀 (1)
第二節(jié) 臨床分子診斷與個體化醫(yī)療 (3)
一、基因擴(kuò)增技術(shù) (4)
二、基因測序技術(shù) (4)
三、分子雜交技術(shù) (4)
第三節(jié) 分子診斷檢測平臺的建設(shè) (5)
一、常見的分子診斷項(xiàng)目與分子檢測平臺 (5)
二、分子檢測平臺建設(shè)實(shí)踐 (6)
第四節(jié) 分子診斷人員能力要求 (7)
一、職責(zé) (7)
二、培訓(xùn)內(nèi)容 (8)
第五節(jié) 個體化醫(yī)療的展望 (8)
第2章 檢測項(xiàng)目的選擇依據(jù)和平臺設(shè)置 (10)
第一節(jié) 分子診斷的常見檢測項(xiàng)目 (10)
一、病原微生物檢測 (10)
二、腫瘤相關(guān)基因檢測 (12)
三、常見遺傳病基因檢測 (15)
四、藥物相關(guān)基因檢測 (18)
第二節(jié) 分子診斷檢測平臺的設(shè)置 (21)
一、定性PCR檢測平臺 (21)
二、熒光定量PCR檢測平臺 (22)
三、基因芯片檢測平臺 (22)
四、Sanger測序檢測平臺 (23)
五、高通量測序檢測平臺 (23)
六、質(zhì)譜檢測平臺 (25)
第三節(jié) 項(xiàng)目選擇的基本原則及依據(jù) (25)
一、基本要求 (25)
二、依據(jù) (30)
第3章 個體化醫(yī)療分子診斷適宜技術(shù) (34)
第一節(jié) 常用的個體化醫(yī)療分子診斷技術(shù) (34)
一、實(shí)時熒光定量PCR技術(shù) (34)
二、定性PCR技術(shù) (46)
三、基因芯片技術(shù) (60)
四、核酸分子雜交技術(shù) (67)
五、染色體核型分析 (74)
六、Sanger測序技術(shù) (82)
七、高通量測序技術(shù) (85)
八、質(zhì)譜技術(shù) (90)
第二節(jié) 分子診斷技術(shù)選擇的基本原則 (94)
一、以測序技術(shù)為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (94)
二、以擴(kuò)增技術(shù)為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (95)
三、以分子雜交為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù) (97)
第三節(jié) 分子診斷檢測技術(shù)與平臺建設(shè) (98)
一、實(shí)時熒光定量PCR技術(shù) (98)
二、定性PCR技術(shù) (99)
三、基因芯片技術(shù) (100)
四、測序技術(shù) (101)
五、核酸雜交技術(shù) (104)
六、染色體核型分析技術(shù) (105)
七、生物質(zhì)譜技術(shù) (106)
第4章 人員配置與要求 (108)
第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)室人員的職責(zé) (108)
一、人員配置的原則 (108)
二、實(shí)驗(yàn)室人員的資質(zhì)與職責(zé) (109)
第二節(jié) 分子診斷人員的培養(yǎng) (111)
一、檢驗(yàn)技師 (111)
二、檢驗(yàn)醫(yī)師 (112)
三、生物信息學(xué)人員 (113)
第5章 分子診斷分析前的質(zhì)量控制 (115)
第一節(jié) 標(biāo)本類別及采集流程 (115)
一、血液標(biāo)本 (116)
二、組織標(biāo)本 (116)
三、產(chǎn)前診斷標(biāo)本 (116)
四、骨髓標(biāo)本 (118)
五、尿液標(biāo)本 (118)
六、糞便標(biāo)本 (119)
七、尿道及宮頸標(biāo)本 (120)
八、痰液標(biāo)本 (120)
九、支氣管肺泡灌洗液標(biāo)本 (121)
十、其他標(biāo)本 (121)
第二節(jié) 標(biāo)本采集前注意事項(xiàng) (122)
一、腫瘤組織標(biāo)本 (122)
二、血液標(biāo)本 (123)
三、骨髓標(biāo)本 (124)
四、體液標(biāo)本 (124)
第三節(jié) 標(biāo)本的穩(wěn)定性 (125)
一、外周血標(biāo)本 (125)
二、組織標(biāo)本 (125)
三、其他標(biāo)本 (126)
第四節(jié) 標(biāo)本運(yùn)輸設(shè)備與條件 (127)
一、運(yùn)輸設(shè)備 (127)
二、運(yùn)輸條件 (127)
第五節(jié) 標(biāo)本接收與處理 (128)
一、標(biāo)本拒收標(biāo)準(zhǔn)與妥協(xié) (128)
二、細(xì)胞富集/篩選 (129)
三、病原體富集和濃縮方法 (129)
第六節(jié) 標(biāo)本儲存 (130)
一、原始標(biāo)本 (130)
二、DNA標(biāo)本 (131)
三、RNA標(biāo)本 (131)
四、分離的細(xì)胞標(biāo)本 (131)
第6章 分子診斷分析后的質(zhì)量控制 (133)
第一節(jié) 基因變異及臨床報(bào)告 (133)
一、基因變異及診斷依據(jù) (133)
二、臨床報(bào)告前涉及的內(nèi)容 (152)
三、臨床分子診斷檢測流程及注意事項(xiàng) (155)
第二節(jié) 報(bào)告模式與案例分析 (160)
一、腫瘤分子診斷結(jié)果報(bào)告 (160)
二、遺傳病分子診斷結(jié)果報(bào)告 (177)
三、感染性疾病分子診斷結(jié)果報(bào)告 (190)
四、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查結(jié)果報(bào)告 (206)
五、PGD/PGS檢查結(jié)果報(bào)告 (217)
第7章 分析前與分析后的風(fēng)險評估和過程管理 (245)
第一節(jié) 風(fēng)險評估與過程管理 (245)
一、風(fēng)險管理 (245)
二、過程管理 (247)
第二節(jié) 分子診斷實(shí)驗(yàn)室的分析前風(fēng)險管理 (249)
一、風(fēng)險識別 (249)
二、風(fēng)險評估 (250)
三、風(fēng)險控制和風(fēng)險監(jiān)控 (251)
第三節(jié) 分子診斷實(shí)驗(yàn)室的分析后風(fēng)險管理 (252)
一、風(fēng)險識別 (252)
二、風(fēng)險評估 (252)
三、風(fēng)險控制和風(fēng)險監(jiān)控 (253)
第8章 采集用具對檢驗(yàn)結(jié)果的影響 (254)
第一節(jié) 樣本采集用具的選擇 (254)
一、血液標(biāo)本 (254)
二、體液標(biāo)本 (256)
三、組織標(biāo)本 (257)
四、產(chǎn)前診斷標(biāo)本 (258)
第二節(jié) 樣本采集用具對檢驗(yàn)結(jié)果的影響 (259)
一、真空采血管 (259)
二、其他采集器具 (261)
第9章 分子診斷實(shí)驗(yàn)室的生物安全 (263)
第一節(jié) 生物安全的概念及意義 (263)
一、概念 (263)
二、重要意義 (264)
第二節(jié) 分子診斷實(shí)驗(yàn)室生物安全的基本原則 (265)
一、科學(xué)合理 (265)
二、安全首位 (265)
三、管理嚴(yán)格 (265)
四、遠(yuǎn)離病原體 (265)
五、預(yù)防為主 (266)
第三節(jié) 生物安全操作及管理要求 (266)
一、樣本采集、運(yùn)輸和保存 (266)
二、樣本保存 (269)
三、標(biāo)本的影響因素及前處理 (270)
第四節(jié) 分子診斷實(shí)驗(yàn)室的污染來源及防污染措施 (270)
一、污染主要來源 (270)
二、防污染措施 (271)
第五節(jié) 操作規(guī)程化的安全操作要點(diǎn) (273)
一、一級和二級生物安全防護(hù)實(shí)驗(yàn)室 (273)
二、三級生物安全防護(hù)實(shí)驗(yàn)室 (274)
第六節(jié) 生物安全技術(shù)管理要素 (276)
一、實(shí)驗(yàn)室中標(biāo)本的安全操作 (276)
二、標(biāo)本容器的選用 (276)
三、標(biāo)本在設(shè)施內(nèi)的傳遞 (276)
四、標(biāo)本接收 (276)
五、打開包裝 (276)
六、移液管和移液輔助器的使用 (276)
七、避免感染性物質(zhì)的擴(kuò)散 (277)
八、生物安全柜的使用 (277)
九、避免皮膚和眼睛的接觸 (278)
十、避免感染性物質(zhì)的注入 (278)
十一、血清的分離 (278)
十二、離心機(jī)的使用 (278)
十三、勻漿器、搖床、攪拌器和超聲處理器的使用 (279)
第10章 分子診斷的醫(yī)學(xué)倫理 (281)
第一節(jié) 基因倫理學(xué) (282)
一、基因診斷與法律法規(guī) (283)
二、醫(yī)學(xué)社會學(xué)問題 (284)
第二節(jié) 基因診斷的倫理問題 (285)
第三節(jié) 基因診斷醫(yī)學(xué)倫理學(xué)涉及的主要問題 (288)
一、產(chǎn)前診斷的倫理研究 (288)
二、基因歧視問題 (292)
三、基因隱私問題 (293)
四、人類基因診斷與檢測中的知情同意權(quán)問題 (294)
第四節(jié) 遺傳病篩查的倫理問題 (295)
一、遺傳篩查 (296)
二、出生后遺傳病檢測 (297)
第五節(jié) 臨床分子診斷的醫(yī)學(xué)倫理學(xué)案例分析 (298)
一、知情同意書 (298)
二、家庭信息泄露、保密并有責(zé)任告誡 (299)
三、不充分的基因檢測 (299)