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下一代測(cè)序技術(shù)及其臨床應(yīng)用 
定 價(jià)：98 元
9 7 6 8 7 7 2 0 8 3 7 0 2 讀者對(duì)象:適用于廣大測(cè)序后生物信息分析員，臨床檢驗(yàn)科及臨床醫(yī)生參考查閱。
本書由美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院分子與臨床遺傳研究所Lee-JunC.Wong教授主編，30名美國(guó)知名分子與遺傳學(xué)專家參與編寫。全書分為四部分，共16章，主要介紹了DNA測(cè)序原理、NGS技術(shù)發(fā)展史，并通過與傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)比較概述NGS技術(shù)的優(yōu)越性；NGS技術(shù)流程、儀器設(shè)備性能及常用生物信息學(xué)分析工具的使用方法，包括目標(biāo)基因富集、多測(cè)序平臺(tái)比較、序列拼接、比對(duì)、注釋等測(cè)序各環(huán)節(jié)具體步驟；以實(shí)例詳述了NGS技術(shù)在多種疾病診斷中的應(yīng)用，包括常染色體遺傳性疾�。ㄈ缦忍煨蕴腔系K性疾�。�，性染色體遺傳性疾�。ㄈ鏧連鎖智力障礙），常染色體、性染色體多種遺傳方式性疾�。ㄈ缫暰W(wǎng)膜色素變性），常染色體、線粒體DNA雙基因組突變呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病，以及NGS在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用實(shí)例分析；詳細(xì)解讀了美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)（CAP）/美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)法案修正案（CLIA）在NGS領(lǐng)域的**指南。
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