本分冊(cè)主要關(guān)注臨床遺傳學(xué)與檢驗(yàn)項(xiàng)目相關(guān)的問(wèn)答，其特色為以臨床遺傳學(xué)疾病（特別是以癥狀出現(xiàn)為主導(dǎo)，更易讓讀者理解）為主線，從產(chǎn)前、新生兒、產(chǎn)后三方面關(guān)注，并結(jié)合先進(jìn)、常用的臨床遺傳學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。主要內(nèi)容包括遺傳咨詢、孕前和產(chǎn)前遺傳診斷、各主要系統(tǒng)遺傳性疾病、及檢測(cè)技術(shù)等方面的經(jīng)典問(wèn)答。