本教材遵循“必需”“夠用”“實用”的原則, 并結合具體的內(nèi)容設計“鏈接”、“案例”和“醫(yī)者仁心”, 并制作配套的課件。其主要內(nèi)容包括緒論、遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子學基礎、遺傳的基本定律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病、線粒體遺傳病、人類生化遺傳病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、遺傳病的診斷與防治和遺傳與優(yōu)生及醫(yī)學遺傳學實驗。教學內(nèi)容分為三個模塊: 基礎模塊、技能模塊和選學模塊;A模塊和技能模塊包括必修內(nèi)容和選修內(nèi)容, 必修內(nèi)容是最基本的標準和各專業(yè)的共同要求, 選修內(nèi)容可依據(jù)教學任務的實際情況選擇性使用。
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目錄
第1章 緒論/1
第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述/1
第2節(jié) 遺傳病概述/4
第2章 遺傳的細胞學基礎/7
第1節(jié) 人類細胞的基本結構/7
第2節(jié) 人類染色體/12
第3節(jié) 細胞周期/17
第3章 遺傳的分子學基礎/23
第1節(jié) 核酸的組成與結構/23
第2節(jié) 基因與人類基因組/25
第3節(jié) 基因的突變/31
第4章 遺傳的基本定律/35
第1節(jié) 遺傳學常用術語及符號/35
第2節(jié) 分離定律/36
第3節(jié) 自由組合定律/37
第4節(jié) 連鎖與互換定律/39
第5章 單基因遺傳。43
第1節(jié) 系譜與系譜分析法/43
第2節(jié) 常染色體顯性遺傳。43
第3節(jié) 常染色體隱性遺傳。48
第4節(jié) 性連鎖遺傳病/50
第6章 多基因遺傳。56
第1節(jié) 多基因遺傳概述/56
第2節(jié) 疾病的多基因遺傳/58
第7章 染色體遺傳。64
第1節(jié) 染色體畸變/64
第2節(jié) 常見的染色體遺傳病/71
第8章 線粒體遺傳。79
第1節(jié) mtDNA的遺傳學特征/79
第2節(jié) mtDNA突變與人類疾。81
第9章 人類生化遺傳。84
第1節(jié) 分子病/84
第2節(jié) 遺傳性酶。88
第10章 腫瘤遺傳學/92
第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素/92
第2節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機制/93
第3節(jié) 腫瘤的染色體異常/95
第11章 藥物遺傳學/99
第1節(jié) 藥物反應的遺傳基礎/99
第2節(jié) 環(huán)境因子反應的遺傳基礎/101
第12章 遺傳病的診斷與防治/104
第1節(jié) 遺傳病的診斷/104
第2節(jié) 遺傳病的預防/108
第3節(jié) 遺傳病的治療/110
第13章 遺傳與優(yōu)生/113
第1節(jié) 優(yōu)生學/113
第2節(jié) 遺傳咨詢/118
醫(yī)學遺傳學實驗指導/123
實驗一 顯微鏡的使用/123
實驗二 人類X染色質標本制備/125
實驗三 人類非顯帶染色體核型分析/126
實驗四 減數(shù)分裂/128
實驗五 人類遺傳病系譜分析/130
實驗六 人類皮膚紋理分析/131
參考文獻/135
目標檢測參考答案/136