本書主要包括遺傳病的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳病的種類、臨床遺傳學(xué)等, 同時與國家執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試、住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)和職稱考試相對接, 共分為17章。本書增加了課程思政內(nèi)容; 引入了“案例引導(dǎo)”內(nèi)容, 并設(shè)計了“學(xué)習(xí)目標(biāo)”、“知識鏈接”、“本章小結(jié)”及“目標(biāo)檢測”模塊。