本教材以臨床病例為切入點，以患者的病史、體格檢查、輔助檢查等作為抓手，經(jīng)過逐步遞進(jìn)的縝密臨床分析，教授讀者如何一步步進(jìn)行鑒別診斷，從而得出終臨床診斷。以幫助培養(yǎng)住院醫(yī)師形成正確的臨床思維，提高罕見疾病診斷質(zhì)量。本書也將每一種罕見病的治療指南融入其中，讓讀者了解每一種罕見病的進(jìn)展。主要分為四部分內(nèi)容：
1.總論 罕見病定義、現(xiàn)狀及發(fā)展、連續(xù)性管理、預(yù)防等方面。
2.罕見病遺傳學(xué)基礎(chǔ)與精準(zhǔn)診療。
3.產(chǎn)前診斷 罕見病的胚胎植入前檢測及罕見病的產(chǎn)前診斷。
4.各系統(tǒng)罕見病病例 包括神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、皮膚、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。病例將從病史摘要、體格檢查、輔助檢查、診斷、治療經(jīng)過、預(yù)后方面撰寫，每個部分針對內(nèi)容提出問題，強(qiáng)化讀者對學(xué)習(xí)內(nèi)容的理解。
擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會外科學(xué)分會常務(wù)委員、膽道外科學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會膽道外科醫(yī)師專業(yè)委員會副主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會外科住院醫(yī)師培訓(xùn)委員會委員，四川省衛(wèi)健委首席專家，四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人。
罕見病又稱孤兒病，是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，多為先天性遺傳性疾病。由于單病種患者人數(shù)極少，導(dǎo)致罕見病的臨床診療、科學(xué)研究難度大以及醫(yī)師認(rèn)知度低等現(xiàn)象。隨著國家對罕見病的高度重視，我國罕見病防治工作取得了初步成效，但當(dāng)前罕見病專業(yè)人才資源仍較為短缺。
四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/ 華西醫(yī)院作為我國西部疑難危急重癥診療的中心，是在國內(nèi)早開展住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)的院校之一，覆蓋專業(yè)全，培訓(xùn)輻射范圍及師資規(guī)模均為全國領(lǐng)先。2022 年，我院設(shè)立住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)發(fā)展基金用于支持專業(yè)基地建設(shè)、人才培養(yǎng)和學(xué)術(shù)交流創(chuàng)新。借此契機(jī)，我院聯(lián)合國內(nèi)權(quán)威專家精心編撰了面向住院醫(yī)師的本教程。
本教程是罕見病教材領(lǐng)域一次全新的探索，全書共分四篇：篇為總論，包括罕見病定義、診療與研究現(xiàn)狀、預(yù)防與連續(xù)性管理、藥物與倫理等方面內(nèi)容；第二篇為罕見病遺傳基礎(chǔ)，包括人類基因組、基因突變、基因病及遺傳學(xué)診斷；第三篇為罕見病的生命早期遺傳學(xué)檢測及咨詢，包括罕見病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查；第四篇為各論，以國家五部委發(fā)布的121 種罕見病目錄中的疾病為主線，涉及神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等，精選臨床典型罕見病例，通過病史詢問、體格檢查、輔助檢查等逐層遞進(jìn)，給出臨床診斷、治療及預(yù)后建議。編寫中貫穿臨床思考過程，總結(jié)罕見病發(fā)生發(fā)展規(guī)律，凝練診療經(jīng)驗，把對住培學(xué)員的臨床思維和能力培養(yǎng)放在首要位置。書中大量經(jīng)典圖片和表格，讓病例更加立體和豐滿，有助于讀者強(qiáng)化理解，加深印象。本書作為住培教材的同時，也適合研究生、低年資主治醫(yī)師以及對罕見病感興趣的專業(yè)人士閱讀。
參與本教程編寫的全國百余位罕見病領(lǐng)域的專家，本著嚴(yán)謹(jǐn)求實的精神和對教學(xué)高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，幾易其稿，為本書傾注了大量的心血。作為主編，我在此對所有編委表示深深的謝意！
本教材體例創(chuàng)新，全部病例來自臨床實踐，故某些罕見病的特點可能掛一漏萬，書中文字、圖表等雖經(jīng)反復(fù)校對，但難免有疏漏之處，敬請讀者批評指正。
程南生
2022 年12 月
研究罕見病防治中國模式，推進(jìn)罕見病臨床診療水平
篇總論
章罕見病定義、診療與研究現(xiàn)狀及發(fā)展/2
節(jié)罕見病的定義/2
第二節(jié)罕見病的診療與研究現(xiàn)狀及發(fā)展/2
第二章罕見病預(yù)防與連續(xù)性管理/5
節(jié)罕見病預(yù)防/5
第二節(jié)罕見病連續(xù)性管理/6
第三章罕見病藥物與倫理/8
節(jié)罕見病藥物/8
第二節(jié)罕見病倫理/8
第二篇罕見病遺傳基礎(chǔ)
章人類基因組/12
節(jié)人類基因組的組成/$12
第二節(jié)人類基因的結(jié)構(gòu)與功能/14
第二章基因突變/17
節(jié)基因突變類型/17
第二節(jié)基因突變的生物學(xué)效應(yīng)/18
第三章染色體病和基因組病/20
節(jié)人類染色體/20
第二節(jié)染色體畸變與染色體病/21
第三節(jié)基因組病/24
第四章單基因病/25
節(jié)基因型與表型/25
第二節(jié)系譜圖與系譜分析/25
第三節(jié)單基因病的常見遺傳方式/26
第四節(jié)非典型性孟德爾遺傳/27
第五章線粒體病/30
節(jié)線粒體DNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征/30
第二節(jié)線粒體病/32
第六章罕見病的遺傳學(xué)診斷/33
節(jié)遺傳學(xué)診斷的類型/33
第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查/34
第三篇罕見病的生命早期遺傳學(xué)檢測及咨詢
章罕見病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測/38
節(jié)胚胎植入前染色體病檢測/38
第二節(jié)胚胎植入前單基因病檢測/40
第三節(jié)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測咨詢與倫理/42
第二章罕見病的產(chǎn)前診斷 /44
節(jié)單基因病的攜帶者篩查/44
第二節(jié)遺傳病的產(chǎn)前篩查/45
第三節(jié)產(chǎn)前診斷樣本采集/48
第四節(jié)染色體及基因組病的產(chǎn)前診斷/49
第五節(jié)單基因病的產(chǎn)前診斷/52
第六節(jié)產(chǎn)前診斷的咨詢及倫理/54
第三章罕見病的新生兒篩查/57
第四篇各論
章神經(jīng)系統(tǒng)罕見病/62
節(jié)肌萎縮側(cè)索硬化/62
第二節(jié)亨廷頓病/66
第三節(jié)早發(fā)型帕金森病/69
第四節(jié)多發(fā)性硬化 /72
第五節(jié)視神經(jīng)脊髓炎/76
第六節(jié)線粒體腦肌病/79
第七節(jié)多系統(tǒng)萎縮 /82
第八節(jié)遺傳性痙攣性截癱/85
第九節(jié)甲基丙二酸血癥/88
第十節(jié)自身免疫性腦炎/92
第十一節(jié)腓骨肌萎縮癥/96
第十二節(jié)先天性肌強(qiáng)直/99
第十三節(jié)全身型重癥肌無力/101
第十四節(jié)脊髓延髓性肌萎縮（肯尼迪�。�/105
第十五節(jié)多灶性運動神經(jīng)病/107
第十六節(jié)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良/109
第十七節(jié)原發(fā)性遺傳性肌張力不全/112
第十八節(jié)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)/115
第十九節(jié)遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆/119
第二十節(jié)天使綜合征（Angelman綜合征）/123
第二十一節(jié)先天性肌無力綜合征/125
第二十二節(jié)Prader-Willi綜合征/128
第二十三節(jié)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良/131
第二十四節(jié)嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）/134
第二十五節(jié)脊髓性肌萎縮癥/137
第二十六節(jié)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/140
第二十七節(jié)結(jié)節(jié)性硬化/144
第二十八節(jié)原發(fā)性肉堿缺乏癥/147
第二十九節(jié)異戊酸血癥/149
第三十節(jié)鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥/152
第三十一節(jié)苯丙酮尿癥/155
第三十二節(jié)丙酸血癥/157
第三十三節(jié)四氫生物蝶呤缺乏癥/161
第三十四節(jié)低堿性磷酸酶血癥/164
第三十五節(jié)原發(fā)性酪氨酸血癥/167
第三十六節(jié)極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏/170
第三十七節(jié)多種�；o酶A脫氫酶缺乏癥/173
第三十八節(jié)中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/176
第三十九節(jié)精氨酸酶缺乏癥/178
第四十節(jié)戊二酸血癥Ⅰ型/180
第四十一節(jié)長鏈-3-羥�；o酶A脫氫酶缺乏癥/183
第四十二節(jié)溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥/186
第二章免疫系統(tǒng)罕見病/190
節(jié)罕見骨與關(guān)節(jié)病/190
第二節(jié)罕見結(jié)締組織病/198
第三節(jié)罕見免疫缺陷病/204
第四節(jié)罕見血管炎疾病/216
第五節(jié)ANCA相關(guān)性血管炎/225
第六節(jié)IgG4相關(guān)性疾病/235
第七節(jié)炎癥小體相關(guān)自身炎癥性疾�。杭易逍缘刂泻�/238
第三章皮膚罕見病/242
節(jié)遺傳性大皰性表皮松解癥/242
第二節(jié)遺傳性血管性水腫/246
第三節(jié)麥丘恩-奧爾布賴特綜合征/249
第四節(jié)生物素酶缺乏癥/251
第五節(jié)全羧化酶合成酶缺乏癥/254
第六節(jié)魚鱗病/258
第七節(jié)掌跖角皮癥/261
第四章心血管系統(tǒng)罕見病/266
節(jié)馬方綜合征/266
第二節(jié)威廉姆斯綜合征/270
第三節(jié)特發(fā)性心肌病/274
第四節(jié)心臟離子通道病/291
第五節(jié)糖原貯積癥/302
第六節(jié)法布里病/314
第七節(jié)特發(fā)性肺動脈高壓/317
第八節(jié)冠狀動脈擴(kuò)張/320
第九節(jié)高同型半胱氨酸血癥/323
第五章泌尿系統(tǒng)罕見病/327
節(jié)脂蛋白腎病/327
第二節(jié)奧爾波特綜合征/330
第三節(jié)非典型溶血尿毒癥綜合征/333
第六章耳鼻咽喉罕見病/337
節(jié)非綜合征性耳聾/337
第二節(jié)鰓裂-耳-腎綜合征/339
第三節(jié)Usher綜合征/342
第七章眼科罕見病/347
節(jié)視網(wǎng)膜色素變性/347
第二節(jié)白化病/350
第三節(jié)Leber遺傳性視神經(jīng)病變/353
第四節(jié)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤/358
第五節(jié)Leber先天性黑矇/362
第六節(jié)Stargardt病/366
第七節(jié)X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥/370
第八節(jié)牽牛花綜合征/372
第八章血液系統(tǒng)罕見病/376
節(jié)Castleman病/376
第二節(jié)Erdheim-Chester病/379
第三節(jié)范科尼貧血/382
第四節(jié)戈謝病/386
第五節(jié)血友病/389
第六節(jié)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥/392
第七節(jié)卟啉病/396
第八節(jié)鐮刀型細(xì)胞貧血病/399
第九節(jié)濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征/402
第十節(jié)POEMS綜合征/406
第十一節(jié)原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變/408
第十二節(jié)先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血/411
第十三節(jié)重型先天性粒細(xì)胞缺乏癥/415
第九章內(nèi)分泌系統(tǒng)罕見病/419
節(jié)自身免疫性垂體炎/419
第二節(jié)卡爾曼綜合征/422
第三節(jié)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥/424
第四節(jié)自身免疫性胰島素受體病/427
第五節(jié)先天性高胰島素性低血糖癥/431
第六節(jié)腫瘤相關(guān)性低血磷性骨軟化癥/434
第七節(jié)X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良癥/437
第八節(jié)21-羥化酶缺乏癥/440
第九節(jié)遺傳性低鎂血癥/444
第十節(jié)Gitelman綜合征/447
第十一節(jié)純合子家族性高膽固醇血癥/449
第十二節(jié)遺傳性果糖不耐受癥/452
第十三節(jié)新生兒糖尿病/456
第十四節(jié)努南綜合征/459
第十五節(jié)半乳糖血癥/462
第十六節(jié)黏多糖貯積癥/465
第十七節(jié)楓糖尿癥/469
第十章消化系統(tǒng)罕見病/474
節(jié)黑斑息肉綜合征/474
第二節(jié)進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥/477
第三節(jié)Cronkhite-Canada綜合征/481
第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?485
第十一章呼吸系統(tǒng)罕見病/489
節(jié)淋巴管肌瘤病/489
第二節(jié)肺泡蛋白沉積癥/492
第三節(jié)特發(fā)性肺纖維化/496
第四節(jié)肺朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥/499
第五節(jié)熱納綜合征/503
第六節(jié)囊性纖維化/505
第七節(jié)遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥/508
第十二章兒童發(fā)育畸形和骨骼系統(tǒng)罕見病/512
節(jié)成骨不全/512
第二節(jié)先天性脊柱側(cè)凸/515
第三節(jié)卡波西樣血管內(nèi)皮瘤/518
第四節(jié)外胚葉發(fā)育不良/522
第十三章女性生殖系統(tǒng)罕見病/526
節(jié)萊倫氏綜合征/526
第二節(jié)Silver-Russell綜合征/529
第三節(jié)林奇綜合征/532
第四節(jié)遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征/535
索引/539
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