快速、廉價(jià)的測(cè)序技術(shù)，使基因組學(xué)發(fā)生了全新的轉(zhuǎn)變。具有里程碑意義的“千美元個(gè)人基因組”目標(biāo)可能很快就能實(shí)現(xiàn)了。本書(shū)寫(xiě)作過(guò)程中，成千上萬(wàn)的個(gè)人全基因組已經(jīng)完成測(cè)序，多的單基因序列測(cè)定工作也在進(jìn)行中。例如，BRCAI基因的突變會(huì)使乳腺癌或卵巢癌發(fā)生的概率增大。
　　基因組學(xué)的應(yīng)用領(lǐng)域極為廣泛，疾病基因檢測(cè)在臨床醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用位居首位。毋庸置疑，基因檢測(cè)能提高人民的健康水平，因而推動(dòng)了最初人類基因組計(jì)劃項(xiàng)目。厘清基因和疾病之間的關(guān)系將有助于更精確的診斷，以便對(duì)患者及其后代疾病增加的風(fēng)險(xiǎn)作出預(yù)警。并可根據(jù)患者的各種生理生化指標(biāo)、特性設(shè)計(jì)相應(yīng)的治療方案，稱之為藥物基因組學(xué)。其他生物的基因組對(duì)人類健康也有一定的影響，特別是某些致病菌已經(jīng)產(chǎn)生或可能產(chǎn)生對(duì)抗生素的耐藥性。除此之外，基因組學(xué)還可以應(yīng)用于農(nóng)作物和家畜的改良、糧食產(chǎn)量的提高，以及瀕危物種的保護(hù)。發(fā)展替代能源無(wú)論是對(duì)物理學(xué)，還是對(duì)生物學(xué)，都是一項(xiàng)重大的挑戰(zhàn)。
　　在這些應(yīng)用中，基因組學(xué)深刻揭示了生物學(xué)的基本原理。就個(gè)人層面而言，基因組注釋從根本上改變了我們對(duì)自身的看法：人類是什么？答案就存在于人類基因間復(fù)雜的交互作用和生活史中。人類的某些特征，如眼睛的顏色、鐮狀細(xì)胞性貧血癥，都完全取決于特定的基因序列。然而，對(duì)于大多數(shù)的表型性狀，基因組、表觀遺傳學(xué)和生活史都發(fā)揮了一定的作用，但弄清三者的貢獻(xiàn)分配情況，則是一項(xiàng)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。
　　在本書(shū)中，作者嘗試著為基因組學(xué)的背景提供一個(gè)平衡的觀點(diǎn)，但技術(shù)的發(fā)展大大增加了數(shù)據(jù)流，擴(kuò)增了知識(shí)量，充實(shí)了人們對(duì)數(shù)據(jù)理解的空間，強(qiáng)化了基因組學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的應(yīng)用。我偏愛(ài)第一版的簡(jiǎn)潔。遺憾的是，本領(lǐng)域的快速發(fā)展，使得這種簡(jiǎn)潔不得不被放棄。