《全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：遺傳與優(yōu)生》為全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材之一。本教材的主要內(nèi)容包括緒論、遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳性疾病、遺傳病的診斷與防治、影響優(yōu)生的因素、優(yōu)生優(yōu)育措施及遺傳與優(yōu)生實訓指導，并結(jié)合教材的具體內(nèi)容和學生的實際能力設計了“引言”、“案例”、“鏈接”、“考點提示”等模塊以突出其科學性和實用性。
《全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：遺傳與優(yōu)生》除了供中職護理類專業(yè)使用外，也可作為其他相關專業(yè)及教師參考用書。
第一單元 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學遺傳學的概念。重點掌握醫(yī)學遺傳學的概念。
第二節(jié) 優(yōu)生學的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了優(yōu)生學的概念。重點掌握優(yōu)生學的概念及其分類。
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的關系
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的關系，從三個方面熟悉兩者的關系
第一節(jié) 遺傳物質(zhì)的本質(zhì)
本節(jié)重點介紹了DNA的化學組成、分子結(jié)構及DNA的功能。重點掌握DNA的化學組成、分子結(jié)構特點及DNA的復制
第二節(jié) 基因與DNA的關系
本節(jié)重點介紹了基因的概念與基因的表達。重點掌握基因的概念、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯。
第三節(jié) 基因突變
本節(jié)重點介紹了基因突變的概念、特性及類型。重點掌握基因突變的特點及堿基置換所引起的突變。
第四節(jié) 人類基因組及基因組計劃
本節(jié)重點介紹了基因組的概念。重點掌握人類細胞核基因組的含義。
第一單元 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學遺傳學的概念。重點掌握醫(yī)學遺傳學的概念。
第二節(jié) 優(yōu)生學的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了優(yōu)生學的概念。重點掌握優(yōu)生學的概念及其分類。
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的關系
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的關系，從三個方面熟悉兩者的關系
第二單元 遺傳的分子基礎
第一節(jié) 遺傳物質(zhì)的本質(zhì)
本節(jié)重點介紹了DNA的化學組成、分子結(jié)構及DNA的功能。重點掌握DNA的化學組成、分子結(jié)構特點及DNA的復制
第二節(jié) 基因與DNA的關系
本節(jié)重點介紹了基因的概念與基因的表達。重點掌握基因的概念、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯。
第三節(jié) 基因突變
本節(jié)重點介紹了基因突變的概念、特性及類型。重點掌握基因突變的特點及堿基置換所引起的突變。
第四節(jié) 人類基因組及基因組計劃
本節(jié)重點介紹了基因組的概念。重點掌握人類細胞核基因組的含義。
第三單元 遺傳的細胞基礎
第一節(jié) 真核細胞的基本結(jié)構
本節(jié)重點介紹了真核細胞的細胞膜、細胞質(zhì)和細胞核三部分結(jié)構。重點掌握染色體與染色質(zhì)的關系，熟悉細胞膜及重要細胞器的結(jié)構和功能。
第二節(jié) 細胞的增殖
本節(jié)重點介紹了細胞增殖周期的概念及其各分期特點。重點掌握各分期的主要特點。
第三節(jié) 人類染色體
本節(jié)重點介紹了人類染色體的形態(tài)結(jié)構、類型、數(shù)目及核型。重點掌握核型的概念和非顯帶染色體分組及主要特征
第四節(jié) 基因與染色體的關系
本節(jié)重點介紹了減數(shù)分裂、精子和卵子形成及基因與染色體的關系。重點掌握減數(shù)分裂的概念、各分期的主要特點及生物學意義。
第四單元 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 基因的分離定律
本節(jié)重點介紹了分離定律的細胞學基礎、實質(zhì)及適用條件。重點掌握運用分離定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象。
第二節(jié) 基因的自由組合定律
本節(jié)重點介紹了自由組合定律的細胞學基礎、實質(zhì)及適用條件。重點掌握運用自由組合定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象
第三節(jié) 基因的連鎖與互換定律
本節(jié)重點介紹了連鎖與互換定律的細胞學基礎及實質(zhì)。重點掌握運用連鎖與互換定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象
第五單元 人類遺傳性疾病
第一節(jié) 遺傳病概述
本節(jié)重點介紹了遺傳病的概念、分類及特征。重點掌握遺傳病的概念和分類。
第二節(jié) 單基因遺傳病
本節(jié)重點介紹了單基因遺傳病的五種遺傳方式及其系譜特點和代表疾病。重點掌握單基因遺傳病的主要遺傳方式、系譜特點。
第三節(jié) 多基因遺傳病
本節(jié)重點介紹了多基因遺傳的相關概念、特點、多基因遺傳假說及多基因遺傳病的發(fā)病風險估計等。重點掌握易患性、閾值及遺傳度等概念。
第四節(jié) 染色體病
本節(jié)重點介紹了染色體異常的類型、常見染色體病的類型、核型和代表疾病。重點掌握染色體異常的類型、常見染色體病的典型核型。
第六單元 遺傳病的診斷與防治
第一節(jié) 遺傳病的診斷
本節(jié)重點介紹了遺傳病診斷的六種方法。重點掌握每種方法的作用。
第二節(jié) 遺傳病的防治
本節(jié)重點介紹了遺傳病的預防和治療。重點掌握遺傳病預防的有效措施。
第七單元影響優(yōu)生的因素
第一節(jié) 遺傳因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的遺傳因素。
第二節(jié) 環(huán)境因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的環(huán)境因素。重點掌握化學因素、物理因素、生物因素及不良嗜好對優(yōu)生的影響。
第三節(jié) 營養(yǎng)因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的營養(yǎng)因素。重點掌握孕期的營養(yǎng)需求。
第四節(jié) 孕婦用藥對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了孕期用藥對胎兒的影響。重點熟悉藥物對胎兒的影響。
第五節(jié) 孕期心理因素對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了孕期心理因素對胎兒的影響。重點了解情緒對優(yōu)生的影響。
第六節(jié) 妊娠合并癥及并發(fā)癥對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了幾種妊娠合并癥和并發(fā)癥對胎兒產(chǎn)生的影響。重點了解常見妊娠合并癥和并發(fā)癥對胎兒影響。
第八單元 優(yōu)生優(yōu)育措施
第一節(jié) 優(yōu)生優(yōu)育咨詢
本節(jié)重點介紹了個體發(fā)育不同階段的優(yōu)生優(yōu)育咨詢。重點掌握婚前期、孕前期、孕期、分娩期、哺乳期和孩童期優(yōu)生優(yōu)育咨詢的內(nèi)容。
第二節(jié) 產(chǎn)前診斷
本節(jié)重點介紹了產(chǎn)前診斷的概念、對象及方法，重點熟悉產(chǎn)前診斷的概念、對象及產(chǎn)前診斷的方法。
實訓指導
實訓1 人類染色體核型分析
實訓2 人類遺傳病與系譜分析
實訓3 優(yōu)生咨詢——優(yōu)生咨詢門診實地見習
遺傳與優(yōu)生教學大綱
附錄
參考答案
參考文獻
臨床優(yōu)生學主要是從臨床醫(yī)學視角對與優(yōu)生有關的醫(yī)療措施的研究。包括負優(yōu)生學和正優(yōu)生學，兩者目的一致，均為通過減少不利的遺傳因素，增加有利的遺傳因素來提高人口素質(zhì)。
環(huán)境優(yōu)生學主要是研究環(huán)境中各種有害因素對優(yōu)生的影響，揭示有害因素在出生缺陷發(fā)生上的作用及發(fā)生條件、發(fā)生機制，研究和制定評價有害因素對發(fā)育毒性危險度的方法，提出保護母體健康和胎兒正常發(fā)育以及出生后健康成長的衛(wèi)生標準和相應預防對策。隨著工業(yè)化進程的加快，各種有害環(huán)境因素對人類健康的影響也愈來愈大。因此采取積極有效的措施，消除公害，防止有害物質(zhì)對母體、胎兒及人類生殖健康的影響是環(huán)境優(yōu)生學的重要而艱巨的任務。
第三節(jié)醫(yī)學遺傳學與優(yōu)生學的關系
由于醫(yī)學遺傳學是從醫(yī)學的視角來探究人類疾病與遺傳的關系，因此它與提高人口素質(zhì)密切相關。優(yōu)生學是醫(yī)學遺傳學發(fā)展到一定程度而出現(xiàn)的一門分支學科。
一、醫(yī)學遺傳學的研究成果為優(yōu)生學提供理論基礎
醫(yī)學遺傳學的發(fā)展，使人們能夠從分子水平上認識愈來愈多疾病的發(fā)病機制。如對鐮形紅細胞貧血的研究，使人們得知DNA分子中一個堿基對發(fā)生改變就可給機體帶來災難；對白化病的研究，使人們得知該病是由于患者體內(nèi)缺乏一種酶一酪氨酸酶，導致機體不能產(chǎn)生黑色素所致，而酪氨酸酶的缺乏則是由于基因突變所引起。醫(yī)學遺傳學研究還證明，有許多因素可導致出生缺陷。這些研究成果為優(yōu)生學提供了理論基礎。
二、醫(yī)學遺傳學的研究成果為優(yōu)生學提供技術支撐
隨著醫(yī)學的進步和診療水平的提高，人類的疾病譜已經(jīng)發(fā)生了很大變化，營養(yǎng)性疾病顯著減少，曾一度危害人類健康的傳染性疾病已基本得到控制，而與此相比，遺傳性疾病的病種增長較快，發(fā)病率和死亡率相對升高，對人類健康的危害日趨嚴重，醫(yī)學遺傳學的研究成果直接影響到優(yōu)生學的發(fā)展。如在實施計劃生育工作中，人們最迫切的愿望是如何才能生育健康、活潑、聰明、伶俐的孩子，避免出生缺陷的發(fā)生。產(chǎn)前診斷技術的發(fā)展，尤其是基因診斷技術的創(chuàng)立和應用，使人們的愿望成為可能，從而為優(yōu)生學的發(fā)展提供了可靠的技術支撐。
三、優(yōu)生學的發(fā)展豐富了醫(yī)學遺傳學的內(nèi)容
優(yōu)生學發(fā)展到今天，正優(yōu)生學在優(yōu)生工作中正在發(fā)揮著愈來愈大的作用。目前在人類輔助生殖技術和人類輔助生殖相關技術方面已日趨成熟。此外，現(xiàn)代優(yōu)生學不僅考慮遺傳因素對下一代的影響，而且對環(huán)境優(yōu)生學愈來愈重視，從而豐富了醫(yī)學遺傳學的內(nèi)容。
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